De vanligaste medfödda syndromen hos barn med störningar i hormonproduktionen är Turners och Klinefelters syndrom. Det finns också ett antal andra syndrom där ett av de avvikande dragen kan vara förändringar i hormonproduktionen.
| Symtom | Spektrumet av medfödda syndrom är mycket varierande. Syndromiska drag, utvecklingsstörningar i olika organ (hjärta, njurar, tarmar), störningar i pubertetsutvecklingen eller förändringar i längdtillväxten kan leda till att man misstänker och diagnostiserar ett syndrom. Det är vanligt med långvuxenhet vid Klinefelters syndrom, långsammare längdtillväxt och kortväxthet vid Turners syndrom. I båda syndromen kan pubertetsutvecklingen vara försenad. |
| Diagnostisering och behandling | Oireyhtymän diagnoosi tehdään käytännössä aina geenitestauksen perusteella. Oireyhtymäepäily voi herätä poikkeavien piirteiden ja löydösten ryvästymän takia. Behandlingen av syndromet beror på de associerade sjukdomarna. Många syndrom som leder till kortväxthet kan behandlas med tillväxthormon. |
| Kamratstöd | Många medfödda syndrom har en egen patientförening som erbjuder kamratstöd och ytterligare information om syndromet. Det är också möjligt att få information om anpassningscoachning via patientorganisationerna. |
| Vaccinationer | Vanligtvis ett normalt vaccinationsprogram. Vid syndrom som påverkar immunsystemet kan det finnas begränsningar, särskilt när det gäller användningen av levande vacciner. Din behandlande läkare ger mer information. |