Turners syndrom

Under fosterstadiet kan sjukdomen uppträda som nacksvullnad, liten storlek på fostret eller en konstaterad avvikelse i hjärtat eller njurarna. Som nyfödd kan barnet vara småväxt, ha svullnad i händer och fötter, nackveck eller svullnad i nacken och konstateras ha strukturavvikelser i hjärtat eller njurarna. I barndomsåren hittas sjukdomen typiskt då man utreder kortväxtheten. I ungdomen och vuxen ålder kan sjukdomen upptäckas vid utredningen av en utebliven eller dåligt framskridande pubertetsutveckling eller infertilitet.

Utseendedragen är varierande och en stor del av patienterna har normalt utseende. Typiska fynd som kan konstateras är bred bröstkorg, bred hals och lateralt veck på halsen, valgusfelställning i armbågs- och knäleder och tendens till melanocytfläckar. Största delen har en störd längdtillväxt, men svårighetsgraden varierar. Längdtillväxten kan också bli långsammare. Förekomsten av skolios har ökat (cirka 10 procent). Skelning eller hängande ögonlock konstateras hos knappt hälften av patienterna.

Majoriteten saknar en spontan pubertetsutveckling, äggcellerna bildas hos Turner-flickor normalt, men nedbrytningen av äggcellerna börjar redan under fosterstadiet. Halterna av äggstocksreglerande hormoner (gonadotropiner) är höga redan hos nyfödda och spädbarn. I barndomen är halterna normala och låga, under puberteten stiger de tydligt och blir avvikande höga, vilket är ett tecken på en funktionsnedsättning i äggstockarna. Hos ungefär en tredjedel av patienterna börjar puberteten normalt, men endast hälften av dessa får en menstruationscykel. Graviditeter utan assistans har beskrivits hos några procent av patienterna.

Medfött hjärtfel beskrivs hos ungefär hälften av patienterna, det vanligaste strukturfelet är bikuspid aortaklaff och aortaförträngning (koarktation). Aortabasen kan förstoras (15–30 procent). Detta måste följas upp även i vuxen ålder. Medfött strukturfel i njurarna konstateras hos 30–40 procent. Detta kan exponera för högt blodtryck och urinvägsinfektioner.

De vanligaste autoimmuna sjukdomarna är hypotyreos (24 procent) och celiaki (4–6 procent). Sjukdomen är förknippad med en benägenhet för öroninflammationer och utveckling av hörselnedsättning. Utveckling av svår brist på antikroppar är ovanligt men möjligt, i sådana fall är det typiska symtomet upprepade lunginflammationer.

Den intellektuella utvecklingen är oftast normal och mycket stark inom vissa delområden (hörförståelse, verbal förmåga). På andra områden kan det förekomma lindriga problem (visuomotorisk och visuospatial gestaltning).

Om sjukdomen är förknippad med kortväxthet bör behandlingen med tillväxthormon i allmänhet påbörjas redan i den tidiga barndomen, vilket förbättrar vuxenlängdsprognosen. Behandlingen berättigar till grundersättning utan en diagnos på tillväxthormonbrist. På grund av funktionsnedsättningen i äggstockarna inleds behandlingen för att sätta igång pubertetsutvecklingen i allmänhet i 12 års ålder. Detta övervägs från fall till fall. I behandlingen ingår substitutionsbehandling med östrogen, som inleds med små doser. Dosen höjs under flera års tid till full vuxendos. Senare lägger man till ett progestinpreparat, varvid även menstruationen börjar. Autoimmuna sjukdomar behandlas på vanligt sätt. Under hela livet sker uppföljningen vid polikliniken för barnsjukdomar, platsen för uppföljningen i vuxen ålder ska överenskommas i transitionsfasen. Oftast behövs uppföljning av en gynekolog, hjärtundersökningar behövs mer sällan.

Bristen på X-kromosom i alla eller en del av cellerna är inte ärftlig. Om en del av X-kromosomerna saknas, kan detta ibland har ärvts från en förälder.

Förekommer hos en kvinna per 2 500 kvinnor.