Synnynnäinen toisen sukupuolikromosomi X:n puuttumisesta (50–60 %), rakenteellisesta poikkeavuudesta (20 %) tai X-kromosomin puuttumisesta osassa soluista (20–30 %) johtuva tila, johon liittyy usein lyhytkasvuisuutta, munasarjojen toiminnanvajaus sekä lisääntynyt riski joihinkin synnynnäisiin rakennepoikkeavuuksiin sekä autoimmuunisairauksiin.
Turnerin oireyhtymä
Sikiöaikana sairaus voi tulla esiin niskaturvotuksena, sikiön pienenä kokona tai todetun sydämen tai munuaisten rakennepoikkeavuuden kautta. Vastasyntyneenä lapsi voi olla pienikokoinen, hänellä voi olla käsien ja jalkaterien turvotusta, niskapoimu tai niskan turvotusta ja hänellä voidaan todeta sydämen tai munuaisten rakennepoikkeavuuksia. Lapsuusiässä sairaus löytyy tyypillisesti lyhytkasvuisuutta selviteltäessä. Nuoruusiässä ja aikuisiässä sairaus voi löytyä selviteltäessä puuttuvaa tai huonosti etenevää puberteettikehitystä tai hedelmättömyyttä.
Ulkonäköpiirteissä on vaihtelevuutta ja suurella osalla potilaista ulkonäkö on normaali. Todettavia tyypillisiä löydöksiä ovat leveä rintakehä, leveä kaula ja kaulan sivun (lateraalinen) poimu, kyynär- ja polvinivelten valgusvirheasento ja taipumus melanosyyttiluomiin. Suurimmalla osalla on pituuskasvun häiriö, mutta sen vaikeusaste vaihtelee. Pituuskasvu voi myös olla hidastuva. Skolioosin yleisyys on lisääntynyt (noin 10 %). Karsastusta tai luomen roikkumista todetaan vajaalla puolella potilaista.
Spontaani murrosikäkehitys puuttuu valtaosalta, itu-/munasolut muodostuvat Turner-tytöllä normaalisti, mutta munasolujen tuhoutuminen alkaa jo sikiöaikana. Munasarjojen toimintaa säätelevien hormonien (gonadotropiinien) pitoisuudet ovat korkeat jo vastasyntyneenä ja imeväisiällä. Lapsuudessa pitoisuudet ovat normaalit ja matalat, murrosiän aikaan ne nousevat selkeästi poikkeavan korkealle, mikä on merkki munasarjojen toiminnanvajauksesta. Noin kolmasosalla potilaista murrosikä käynnistyy normaalisti, mutta vain puolelle heistä ilmaantuu kuukautiskierto. Avustamattomia raskauksia on kuvattu muutamalla prosentilla potilaista.
Synnynnäinen sydänvika todetaan noin puolella potilaista, tavallisin rakennevika on kaksipurjeinen aorttaläppä ja aortan ahtauma (koarktaatio). Aortan tyvi voi laajentua (15–30 %). Tätä tulee seurata myös aikuisiässä. Synnynnäinen munuaisten rakennepoikkeavuus todetaan 30–40 %:lla. Nämä voivat altistaa korkealle verenpaineelle ja virtsatietulehduksille.
Tavallisimmat autoimmuunisairaudet ovat kilpirauhasen vajaatoiminta (24 %) ja keliakia (4–6 %). Sairauteen liittyy alttius korvatulehduksiin ja kuulovian kehittymiselle. Vaikean vasta-ainepuutoksen kehittyminen on harvinaista mutta mahdollista, oireena ovat tyypillisesti tällöin toistuvat keuhkokuumeet.
Älyllinen kehitys on useimmiten normaali, tietyt kehityksen osa-alueet ovat erityisen vahvoja (kuullunymmärtäminen, verbaaliset taidot). Toisilla alueilla voi olla lieviä ongelmia (visuomotorinen ja visuospatiaalinen hahmottaminen).
Jos sairauteen liittyy lyhytkasvuisuus, kasvuhormonihoito kannattaa yleensä aloittaa jo varhaislapsuudessa, tämä parantaa aikuispituusennustetta. Hoito on peruskorvattavaa ilman kasvuhormonivajausdiagnoosia. Munasarjojen vajaatoiminnan vuoksi murrosikäkehityksen käynnistävä hoito aloitetaan yleensä noin 12 vuoden iässä, tapauskohtaisesti harkiten. Hoitoon kuuluu estrogeenihoito, joka aloitetaan pienillä annoksilla. Annosta nostetaan usean vuoden kuluessa kohti täyttä aikuisen korvaushoitoannosta. Myöhemmin siihen liitetään progestiinivalmiste, jolloin myös kuukautiset alkavat. Autoimmuunisairauksia hoidetaan tavanomaisesti. Läpi elämän jatkuva seuranta toteutuu lastentautien poliklinikalla, aikuisiän seurantapaikka on sovittava transitiovaiheessa. Yleensä tarvitaan gynekologin seurantaa, sydäntutkimuksia tarvitaan harvemmin.
X-kromosomin puuttuminen kaikista tai osasta soluista ei ole perinnöllistä. Jos X-kromosomista puuttuu osa, voi tämä joskus olla periytynyt vanhemmalta.
Esiintyy yhdellä naisella 2500 naista kohden.
Oirekuvaus
Sikiöaikana sairaus voi tulla esiin niskaturvotuksena, sikiön pienenä kokona tai todetun sydämen tai munuaisten rakennepoikkeavuuden kautta. Vastasyntyneenä lapsi voi olla pienikokoinen, hänellä voi olla käsien ja jalkaterien turvotusta, niskapoimu tai niskan turvotusta ja hänellä voidaan todeta sydämen tai munuaisten rakennepoikkeavuuksia. Lapsuusiässä sairaus löytyy tyypillisesti lyhytkasvuisuutta selviteltäessä. Nuoruusiässä ja aikuisiässä sairaus voi löytyä selviteltäessä puuttuvaa tai huonosti etenevää puberteettikehitystä tai hedelmättömyyttä.
Ulkonäköpiirteissä on vaihtelevuutta ja suurella osalla potilaista ulkonäkö on normaali. Todettavia tyypillisiä löydöksiä ovat leveä rintakehä, leveä kaula ja kaulan sivun (lateraalinen) poimu, kyynär- ja polvinivelten valgusvirheasento ja taipumus melanosyyttiluomiin. Suurimmalla osalla on pituuskasvun häiriö, mutta sen vaikeusaste vaihtelee. Pituuskasvu voi myös olla hidastuva. Skolioosin yleisyys on lisääntynyt (noin 10 %). Karsastusta tai luomen roikkumista todetaan vajaalla puolella potilaista.
Spontaani murrosikäkehitys puuttuu valtaosalta, itu-/munasolut muodostuvat Turner-tytöllä normaalisti, mutta munasolujen tuhoutuminen alkaa jo sikiöaikana. Munasarjojen toimintaa säätelevien hormonien (gonadotropiinien) pitoisuudet ovat korkeat jo vastasyntyneenä ja imeväisiällä. Lapsuudessa pitoisuudet ovat normaalit ja matalat, murrosiän aikaan ne nousevat selkeästi poikkeavan korkealle, mikä on merkki munasarjojen toiminnanvajauksesta. Noin kolmasosalla potilaista murrosikä käynnistyy normaalisti, mutta vain puolelle heistä ilmaantuu kuukautiskierto. Avustamattomia raskauksia on kuvattu muutamalla prosentilla potilaista.
Synnynnäinen sydänvika todetaan noin puolella potilaista, tavallisin rakennevika on kaksipurjeinen aorttaläppä ja aortan ahtauma (koarktaatio). Aortan tyvi voi laajentua (15–30 %). Tätä tulee seurata myös aikuisiässä. Synnynnäinen munuaisten rakennepoikkeavuus todetaan 30–40 %:lla. Nämä voivat altistaa korkealle verenpaineelle ja virtsatietulehduksille.
Tavallisimmat autoimmuunisairaudet ovat kilpirauhasen vajaatoiminta (24 %) ja keliakia (4–6 %). Sairauteen liittyy alttius korvatulehduksiin ja kuulovian kehittymiselle. Vaikean vasta-ainepuutoksen kehittyminen on harvinaista mutta mahdollista, oireena ovat tyypillisesti tällöin toistuvat keuhkokuumeet.
Älyllinen kehitys on useimmiten normaali, tietyt kehityksen osa-alueet ovat erityisen vahvoja (kuullunymmärtäminen, verbaaliset taidot). Toisilla alueilla voi olla lieviä ongelmia (visuomotorinen ja visuospatiaalinen hahmottaminen).
Hoito
Jos sairauteen liittyy lyhytkasvuisuus, kasvuhormonihoito kannattaa yleensä aloittaa jo varhaislapsuudessa, tämä parantaa aikuispituusennustetta. Hoito on peruskorvattavaa ilman kasvuhormonivajausdiagnoosia. Munasarjojen vajaatoiminnan vuoksi murrosikäkehityksen käynnistävä hoito aloitetaan yleensä noin 12 vuoden iässä, tapauskohtaisesti harkiten. Hoitoon kuuluu estrogeenihoito, joka aloitetaan pienillä annoksilla. Annosta nostetaan usean vuoden kuluessa kohti täyttä aikuisen korvaushoitoannosta. Myöhemmin siihen liitetään progestiinivalmiste, jolloin myös kuukautiset alkavat. Autoimmuunisairauksia hoidetaan tavanomaisesti. Läpi elämän jatkuva seuranta toteutuu lastentautien poliklinikalla, aikuisiän seurantapaikka on sovittava transitiovaiheessa. Yleensä tarvitaan gynekologin seurantaa, sydäntutkimuksia tarvitaan harvemmin.
Perinnöllisyys
X-kromosomin puuttuminen kaikista tai osasta soluista ei ole perinnöllistä. Jos X-kromosomista puuttuu osa, voi tämä joskus olla periytynyt vanhemmalta.
Esiintyvyys Suomessa
Esiintyy yhdellä naisella 2500 naista kohden.