Gå till sidans innehåll

Genetikordlista

Inom genetiken används en hel del terminologi och termer. De beskriver noggrant definierade begrepp.

  • A

    • Allel

      Alternativa former av en viss gen. Två alleler, en från fadern och en från modern, ärvs alltid från en gen. En genotyp består av en uppsättning alleler.

      Nyckelord: genotyp, gen

    • Arvsmassa, genetiskt material

      Genomet, arvsmassan, hela det genetiska materialet, kombinationen av alla gener i en individ.

      Nyckelord: genom, arvsmassa, gen

    • Autosom

      Alla andra kromosomer än könskromosomerna (X och Y).

      Nyckelord: kromosom, könskromosom

  • B

    • Bifynd

      Ett slumpmässigt fynd. Omfattande genetiska undersökningar kan oavsiktligt avslöja förändringar som man ursprungligen inte sökte. Ett bifynd kan vara information om till exempel en ökad benägenhet för bröstcancer.

      Nyckelord: variant, genvariant, gen, VUS-variant, genetisk forskning, genfel, mutation, slumpmässigt fynd

  • C

    • Cell

      Livets grundenhet; människan består av ett stort antal olika celler, bland annat muskel-, nerv- och blodceller. Cellernas storlek, funktion och form varierar, men den grundläggande strukturen för nästan alla celler är densamma. Nästan varje cell har alla gener som ärvts från föräldrarna, men andelen aktiva gener varierar från cell till cell.

      Nyckelord: kromosom, kärna, mitokondrie, gen

    • Cellkärna

      Cellens huvudorgan, cellens kommandocentral. Kärnan styr hela cellens funktion genom sitt arvsanlag, dvs. gener. Kärnorna innehåller all information som behövs för att bygga en fungerande individ.

      Nyckelord: cell, kromosom, gen

  • D

    • De novo-genvariant

      En ny genetisk mutation. En genetisk mutation som inte har ärvts från någon av föräldrarna utan uppstår vid födseln av endera könscellen (äggcellen eller spermien).

      Nyckelord: genmutation, gen, variant, genfel

    • Deletion

      En deletion är en förändring där antingen ett kromosomalt material eller en del av en gen försvinner.

      Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, genfel, mutation

    • DNA

      En gen består av DNA med fyra olika baser: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Ordningen av dessa baser innehåller genetisk information.

      Nyckelord: cell, gen, protein, bas

    • Duplikation

      En duplikation är en förändring där antingen kromosomalt material eller en del av en gen dupliceras.

      Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, mutation, genfel

  • E

    • Exom

      Alla exoner i ett genom utgör tillsammans ett exom. De utgör endast 1,5 procent av den totala mänskliga arvsmassan.

      Nyckelord: gen, arvsmassa, genom, protein, exon

    • Exon

      Exonet är den kodande delen av genen, dvs. den innehåller instruktionerna för proteinuppbyggnaden. Gener har vanligtvis flera exoner.

      Nyckelord: gen, arvsmassa, protein, genom, exom

  • F

    • Fenotyp

      Uttrycksform. Helheten av alla observerbara egenskaper (anatomiska, fysiologiska, biokemiska och beteendemässiga) hos en individ. Fenotypen bildas av samspelet mellan arvsmassan och miljön.

      Nyckelord: Uttrycksform

  • G

    • Gen

      Den grundläggande enheten för ärftligheten, DNA-sekvensen

      Nyckelord: DNA, arvsanlag, nedärvning

    • Genetik

      Ärftlighetslära. En gren av vetenskapen som studerar gener och ärftlighet.

      Nyckelord: ärftlighetslära, gen, ärftlighet

    • Genom

      En individs hela arvsmassa. Genomet omfattar alla gener och en stor mängd annat material som inte kodar proteiner.

      Nyckelord: arvsmassa, gen

    • Genotyp

      Individens genetiska uppbyggnad.

      Nyckelord: anlagstyp

  • H

    • Heterozygot

      En individ med en annorlunda form av en gen som ärvs från både far och mor på ett visst genlocus.

      Nyckelord: gen, allel, homozygot, heterozygot

    • Homozygot

      En individ med samma form av en gen som ärvs från både far och mor på ett visst genlocus.

      Nyckelord: gen, allel, heterozygot, homozygot

  • I

    • Insertion

      En förändring där extra genetiskt material (antingen på kromosom- eller gennivå) har förts in i arvsmassan.

      Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, genfel, mutation, translokation

    • Inversion

      En bit av en kromosom eller gen bryts av på två ställen och ändrar riktning.

      Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, mutation, genfel, translokation

  • K

    • Karyotyp

      Den klassificerade/ordnade kromosomuppsättningen i en enskild cell eller individ.

      Nyckelord: kromosom, cell

    • Klinisk genetik

      En medicinsk specialitet som diagnostiserar ärftliga sjukdomar och ger genetisk vägledning.

      Nyckelord: specialitet

    • Kongenital

      Medfödd; en sjukdom som ett barn har från födseln.

      Nyckelord: medfödd

    • Kromosom

      Den stavliknande strukturen där generna finns. Kromosomerna finns i cellkärnan. En individ har 23 par kromosomer, dvs. totalt 46 kromosomer.

      Nyckelord: gen, kromosompar, könskromosom, cell, cellkärna

    • Könskromosomer

      kromosompar 23. X- och Y-kromosomerna, som bestämmer en individs kön.

      Nyckelord: kromosom, kön, xy, xx

  • M

    • Mitokondrie

      Mitokondrier är cellens kraftverk och producerar nästan all energi som en cell behöver.

      Nyckelord: Cell

    • Monogen

      En sjukdom som orsakas av en enda gen.

      Nyckelord: gen

  • P

  • R

    • Referensgenom

      Vid genetisk analys används frisk arvsmassa på internationell nivå, till vilken provresultaten jämförs.

      Nyckelord: genom, genetisk forskning, arvsmassa

  • S

    • Syndrom

      En uppsättning symtom som orsakas av en enda genetisk förändring. Vanligtvis beskriver syndrom ett brett spektrum av symtom, men endast några av dem förekommer hos en enskild patient.

      Nyckelord: syndrom, sdr

  • T

    • Translokation

      En överföring av kromosomalt material mellan två olika kromosomer. Till exempel kan en del av kromosom 1 flyttas till kromosom 8 och i sin tur flyttas en del av kromosom 8 till kromosom 1.

      Nyckelord: kromosom, kromosomvariant, kromosomalt material

  • V

    • Variant, genvariant

      Genetisk förändring. Den mänskliga arvsmassan innehåller ett stort antal genetiska förändringar, eller varianter. Varianterna kan vara medfödda eller bildas under livet. De är antingen nyttiga, neutrala eller skadliga.

      Nyckelord: genvariant, arvsmassa, variant, bifynd, VUS-variant, mutation, genfel, gen

    • VUS-variant

      En förändring av arvsmassan, vars exakta innebörd inte är känd. Betydelsen av VUS-varianterna (variant of unknown significance) för patientens sjukdomsbild förblir vanligtvis öppen.

      Nyckelord: variant, genvariant, gen, genetisk forskning, mutation, genfel

Uppdaterad 2.3.2022