A
Allel
Alternativa former av en viss gen. Två alleler, en från fadern och en från modern, ärvs alltid från en gen. En genotyp består av en uppsättning alleler.
Nyckelord: genotyp, gen
Arvsmassa, genetiskt material
Genomet, arvsmassan, hela det genetiska materialet, kombinationen av alla gener i en individ.
Nyckelord: genom, arvsmassa, gen
Autosom
Alla andra kromosomer än könskromosomerna (X och Y).
Nyckelord: kromosom, könskromosom
B
Bifynd
Ett slumpmässigt fynd. Omfattande genetiska undersökningar kan oavsiktligt avslöja förändringar som man ursprungligen inte sökte. Ett bifynd kan vara information om till exempel en ökad benägenhet för bröstcancer.
Nyckelord: variant, genvariant, gen, VUS-variant, genetisk forskning, genfel, mutation, slumpmässigt fynd
C
Cell
Livets grundenhet; människan består av ett stort antal olika celler, bland annat muskel-, nerv- och blodceller. Cellernas storlek, funktion och form varierar, men den grundläggande strukturen för nästan alla celler är densamma. Nästan varje cell har alla gener som ärvts från föräldrarna, men andelen aktiva gener varierar från cell till cell.
Nyckelord: kromosom, kärna, mitokondrie, gen
Cellkärna
Cellens huvudorgan, cellens kommandocentral. Kärnan styr hela cellens funktion genom sitt arvsanlag, dvs. gener. Kärnorna innehåller all information som behövs för att bygga en fungerande individ.
Nyckelord: cell, kromosom, gen
D
De novo-genvariant
En ny genetisk mutation. En genetisk mutation som inte har ärvts från någon av föräldrarna utan uppstår vid födseln av endera könscellen (äggcellen eller spermien).
Nyckelord: genmutation, gen, variant, genfel
Deletion
En deletion är en förändring där antingen ett kromosomalt material eller en del av en gen försvinner.
Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, genfel, mutation
DNA
En gen består av DNA med fyra olika baser: adenin (A), tymin (T), cytosin (C) och guanin (G). Ordningen av dessa baser innehåller genetisk information.
Nyckelord: cell, gen, protein, bas
Duplikation
En duplikation är en förändring där antingen kromosomalt material eller en del av en gen dupliceras.
Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, mutation, genfel
E
Exom
Alla exoner i ett genom utgör tillsammans ett exom. De utgör endast 1,5 procent av den totala mänskliga arvsmassan.
Nyckelord: gen, arvsmassa, genom, protein, exon
Exon
Exonet är den kodande delen av genen, dvs. den innehåller instruktionerna för proteinuppbyggnaden. Gener har vanligtvis flera exoner.
Nyckelord: gen, arvsmassa, protein, genom, exom
F
Fenotyp
Uttrycksform. Helheten av alla observerbara egenskaper (anatomiska, fysiologiska, biokemiska och beteendemässiga) hos en individ. Fenotypen bildas av samspelet mellan arvsmassan och miljön.
Nyckelord: Uttrycksform
G
Gen
Den grundläggande enheten för ärftligheten, DNA-sekvensen
Nyckelord: DNA, arvsanlag, nedärvning
Genetik
Ärftlighetslära. En gren av vetenskapen som studerar gener och ärftlighet.
Nyckelord: ärftlighetslära, gen, ärftlighet
Genom
En individs hela arvsmassa. Genomet omfattar alla gener och en stor mängd annat material som inte kodar proteiner.
Nyckelord: arvsmassa, gen
Genotyp
Individens genetiska uppbyggnad.
Nyckelord: anlagstyp
H
Heterozygot
En individ med en annorlunda form av en gen som ärvs från både far och mor på ett visst genlocus.
Nyckelord: gen, allel, homozygot, heterozygot
Homozygot
En individ med samma form av en gen som ärvs från både far och mor på ett visst genlocus.
Nyckelord: gen, allel, heterozygot, homozygot
I
Insertion
En förändring där extra genetiskt material (antingen på kromosom- eller gennivå) har förts in i arvsmassan.
Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, genfel, mutation, translokation
Inversion
En bit av en kromosom eller gen bryts av på två ställen och ändrar riktning.
Nyckelord: kromosom, gen, variant, genvariant, mutation, genfel, translokation
K
Karyotyp
Den klassificerade/ordnade kromosomuppsättningen i en enskild cell eller individ.
Nyckelord: kromosom, cell
Klinisk genetik
En medicinsk specialitet som diagnostiserar ärftliga sjukdomar och ger genetisk vägledning.
Nyckelord: specialitet
Kongenital
Medfödd; en sjukdom som ett barn har från födseln.
Nyckelord: medfödd
Kromosom
Den stavliknande strukturen där generna finns. Kromosomerna finns i cellkärnan. En individ har 23 par kromosomer, dvs. totalt 46 kromosomer.
Nyckelord: gen, kromosompar, könskromosom, cell, cellkärna
Könskromosomer
kromosompar 23. X- och Y-kromosomerna, som bestämmer en individs kön.
Nyckelord: kromosom, kön, xy, xx
M
Mitokondrie
Mitokondrier är cellens kraftverk och producerar nästan all energi som en cell behöver.
Nyckelord: Cell
Monogen
En sjukdom som orsakas av en enda gen.
Nyckelord: gen
P
Punktmutation, punktformad genetisk defekt
Omvandling av en bas till en annan, t.ex. adenin (A) till guanin (G).
Nyckelord: gen, variant, genvariant, bas, genfel, mutation
R
Referensgenom
Vid genetisk analys används frisk arvsmassa på internationell nivå, till vilken provresultaten jämförs.
Nyckelord: genom, genetisk forskning, arvsmassa
S
Syndrom
En uppsättning symtom som orsakas av en enda genetisk förändring. Vanligtvis beskriver syndrom ett brett spektrum av symtom, men endast några av dem förekommer hos en enskild patient.
Nyckelord: syndrom, sdr
T
Translokation
En överföring av kromosomalt material mellan två olika kromosomer. Till exempel kan en del av kromosom 1 flyttas till kromosom 8 och i sin tur flyttas en del av kromosom 8 till kromosom 1.
Nyckelord: kromosom, kromosomvariant, kromosomalt material
V
Variant, genvariant
Genetisk förändring. Den mänskliga arvsmassan innehåller ett stort antal genetiska förändringar, eller varianter. Varianterna kan vara medfödda eller bildas under livet. De är antingen nyttiga, neutrala eller skadliga.
Nyckelord: genvariant, arvsmassa, variant, bifynd, VUS-variant, mutation, genfel, gen
VUS-variant
En förändring av arvsmassan, vars exakta innebörd inte är känd. Betydelsen av VUS-varianterna (variant of unknown significance) för patientens sjukdomsbild förblir vanligtvis öppen.
Nyckelord: variant, genvariant, gen, genetisk forskning, mutation, genfel
Genetikordlista
Inom genetiken används en hel del terminologi och termer. De beskriver noggrant definierade begrepp.
Uppdaterad 2.3.2022