De viktigaste forskningsmetoderna för sällsynta hudsjukdomar är:
visuell inspektion av huden
biopsi, dvs. tagning av ett vävnadsprov under lokalbedövning. Vävnadsprovet kan enligt behov genomgå en mängd olika undersökningar.
genetisk undersökning av ett blodprov.
De vanligaste behandlingarna är olika krämer och omslag. Det finns numera även orala läkemedel för vissa sällsynta hudsjukdomar, t.ex. iktyos. Tyvärr finns det fortfarande ingen målinriktad behandling för många sällsynta hudsjukdomar. Man hoppas att utvecklingen av genterapier kommer att leda till att fler sjukdomar kan behandlas i framtiden.