Genetiska undersökningar och diagnostik vid sällsynta sjukdomar
Det finns flera utmaningar när det gäller att diagnostisera sällsynta sjukdomar, dvs. att definiera sjukdomen. Möjligheterna till genetiska undersökningar har utvecklats enormt under de senaste åren.
Symtombild som bas för en sällsynt diagnos När görs genetiska undersökningar?Val av metod för genetiska undersökningarMetoder för genetiska undersökningar: molekylär karyotyperingMetoder för genetiska undersökningar: genpanelerMetoder för genetiska undersökningar: exomsekvenseringDen genetiska diagnostikens utmaningarVideor om olika gentester