Genetiska defekter i många olika gener kan leda till mycket likartade symtom och fynd. Om syndromet inte kan avgränsas till en specifik genetisk defekt, väljer man ofta en genpanelundersökning som undersökningsmetod.
Metoder för genetiska undersökningar: genpaneler
Genpaneler gör det möjligt att samtidigt undersöka flera gener som orsakar liknande sjukdomar och syndrom.
I genpanelundersökningar finns de gener samlade, som för närvarande är kända för att vara relevanta för den sjukdom eller det syndrom som undersöks. Med undersökningen fastställs bassekvensen av de kodande delarna av dessa gener och dess eventuella förändringar hos patienten identifieras. Betydelsen av dessa förändringar bedöms som en förklaring till patientens symtom.
I genpanelundersökningen används en sekvenseringsmetod med vilken man bra kan identifiera de flesta genetiska defekter. Med metoden kan man dock inte identifiera t.ex. förändringar i upprepade sekvenser eller genetiska defekter som ligger utanför genernas kodande regioner.
Litteratur och olika databaser används för att hjälpa till med att tolka och klassificera genetiska förändringar. Gendiagnostiklaboratoriet ger ett skriftligt utlåtande om genpanelundersökningen till den remitterande läkaren. Endast skadliga eller sannolikt skadliga genetiska defekter med anknytning till patientens symtombild och förändringar av osäker betydelse rapporteras i utlåtandet. Det finns också en ofarlig variation i arvsmassan och det är känt att en del av variationen inte påverkar personens hälsa. Sådana resultat rapporteras därför inte i undersökningssvaret.
Tre kategorier används för att rapportera förändringar som upptäckts genom genpanelundersökningar:
En P-klassificering innebär att förändringen är patogen, dvs. att den med säkerhet orsakar sjukdom.
Klassificeringen LP (likely pathogenic) innebär att förändringen sannolikt orsakar sjukdom.
bland är förändringen så sällsynt att dess betydelse inte kan bedömas med säkerhet. En sådan förändring klassificeras som VUS (variant of unknown significance), dvs. förändring av okänd betydelse. Betydelsen av en sådan förändring kan bedömas på nytt om några år.
Det är upp till den vårdande läkaren att bedöma relevansen av resultaten av genpanelundersökningen för patientens symtom. Ibland är det nödvändigt att upprepa den kliniska undersökningen av patienten eller utföra andra kompletterande undersökningar för att stödja bedömningen av resultatet. Genetiska eller kliniska undersökningar av patientens föräldrar eller andra släktingar kan också bidra till att bedöma betydelsen av de genetiska förändringarna.
Kunskapen om betydelsen av genetiska förändringar och gener ökar ständigt. Ibland kan man i ett senare skede få ytterligare information om en förändring av osäker betydelse. Ibland kan det vara nyttigt att genomföra en riktad undersökning av patientens föräldrar eller släkt i fråga om den identifierade förändringen. Tolkningen av de rapporterade förändringarna kan på det sättet bli mer exakt senare.
Specialistläkare i klinisk genetik bedömer behovet av och nyttan med ytterligare eller upprepade undersökningar och skriver remisser till dem.
I de flesta fall utförs genpanelundersökningen på DNA som isolerats från vita blodkroppar i patientens blodprov. För genpanelundersökningar under graviditet kan utgångsmaterialet vara DNA som isolerats från antingen ett placentaprov eller ett fostervattenprov.
Svarstiderna för genpanelundersökningar varierar. Svarstiden är vanligtvis mellan 1 och 6 månader, beroende på laboratoriet och undersökningen.
Undersökningens inriktning
I genpanelundersökningar finns de gener samlade, som för närvarande är kända för att vara relevanta för den sjukdom eller det syndrom som undersöks. Med undersökningen fastställs bassekvensen av de kodande delarna av dessa gener och dess eventuella förändringar hos patienten identifieras. Betydelsen av dessa förändringar bedöms som en förklaring till patientens symtom.
I genpanelundersökningen används en sekvenseringsmetod med vilken man bra kan identifiera de flesta genetiska defekter. Med metoden kan man dock inte identifiera t.ex. förändringar i upprepade sekvenser eller genetiska defekter som ligger utanför genernas kodande regioner.
Rapportering av undersökningsresultat
Litteratur och olika databaser används för att hjälpa till med att tolka och klassificera genetiska förändringar. Gendiagnostiklaboratoriet ger ett skriftligt utlåtande om genpanelundersökningen till den remitterande läkaren. Endast skadliga eller sannolikt skadliga genetiska defekter med anknytning till patientens symtombild och förändringar av osäker betydelse rapporteras i utlåtandet. Det finns också en ofarlig variation i arvsmassan och det är känt att en del av variationen inte påverkar personens hälsa. Sådana resultat rapporteras därför inte i undersökningssvaret.
Tre kategorier används för att rapportera förändringar som upptäckts genom genpanelundersökningar:
En P-klassificering innebär att förändringen är patogen, dvs. att den med säkerhet orsakar sjukdom.
Klassificeringen LP (likely pathogenic) innebär att förändringen sannolikt orsakar sjukdom.
bland är förändringen så sällsynt att dess betydelse inte kan bedömas med säkerhet. En sådan förändring klassificeras som VUS (variant of unknown significance), dvs. förändring av okänd betydelse. Betydelsen av en sådan förändring kan bedömas på nytt om några år.
Utvärdering av undersökningsresultat
Det är upp till den vårdande läkaren att bedöma relevansen av resultaten av genpanelundersökningen för patientens symtom. Ibland är det nödvändigt att upprepa den kliniska undersökningen av patienten eller utföra andra kompletterande undersökningar för att stödja bedömningen av resultatet. Genetiska eller kliniska undersökningar av patientens föräldrar eller andra släktingar kan också bidra till att bedöma betydelsen av de genetiska förändringarna.
Kunskapen om betydelsen av genetiska förändringar och gener ökar ständigt. Ibland kan man i ett senare skede få ytterligare information om en förändring av osäker betydelse. Ibland kan det vara nyttigt att genomföra en riktad undersökning av patientens föräldrar eller släkt i fråga om den identifierade förändringen. Tolkningen av de rapporterade förändringarna kan på det sättet bli mer exakt senare.
Specialistläkare i klinisk genetik bedömer behovet av och nyttan med ytterligare eller upprepade undersökningar och skriver remisser till dem.
Undersökningsprover och svarstid
I de flesta fall utförs genpanelundersökningen på DNA som isolerats från vita blodkroppar i patientens blodprov. För genpanelundersökningar under graviditet kan utgångsmaterialet vara DNA som isolerats från antingen ett placentaprov eller ett fostervattenprov.
Svarstiderna för genpanelundersökningar varierar. Svarstiden är vanligtvis mellan 1 och 6 månader, beroende på laboratoriet och undersökningen.
Uppdaterad 3.3.2026