Utvecklingen av medicinen, och i synnerhet av teknik som rör genetisk forskning, har ökat kraftigt under de senaste årtiondena. I takt med att allt mer information blir tillgänglig identifieras nya sällsynta sjukdomar. Flera hundra identifieras varje år. För många sällsynta sjukdomar finns det ingen effektiv målinriktad behandling.
Forskning för att förstå sjukdomar och gener
Varje människa har ett individuellt arvsmassa, dvs. genom. Människans arvsmassa innehåller en enorm mängd information. Forskningen kring denna information öppnar nya möjligheter att identifiera och behandla även sällsynta sjukdomar.
Man vet att det finns drygt 20 000 gener i människans arvsmassa. Generna innehåller, liksom skrift, den information som behövs för att mänskliga celler och hela kroppen ska utvecklas och fungera. Med modern teknik kan man redan flytande tolka denna skrift, men inte på långt när allt förstås ännu. En bättre förståelse av de genetiska defekter som ligger bakom sjukdomar hjälper oss att förstå vilka funktioner i kroppen de påverkar. Informationen kan också användas för att utveckla läkemedel. Ibland upptäcker man att ett läkemedel som utvecklats för ett annat ändamål också kan hjälpa mot en sällsynt sjukdom.