Albinismordlista

En genvariant. Det finns flera möjliga alleler för en enskild gen. Vissa alleler fungerar, andra är defekta.

Funktionell synnedsättning; en betydande funktionell förlust av synskärpa.

Astigmatism; ett synproblem som vanligtvis orsakas av avvikelser i hornhinnans krökning.

Allel som ärvs på kromosomerna 1–22, men inte på X- och Y-könskromosomerna.

Kromosomer som inte bidrar till könsbestämningen.

Basalcellscancer börjar i hudens basalcellsskikt, som ligger mellan läderhuden och överhuden.

Dominant allel. Den dominanta allelens egenskap ger sig i uttryck redan när det bara finns en dominant allel. Motsatsen till recessiv (dold) allel.

Uttrycksform; med fenotyp avses alla synliga egenskaper hos en organism: hår- och ögonfärg, öron- och näsform, längd, blodgrupp... Fenotypen anses delvis vara en manifestation av genotypen.

Makulans mittpunkt, där synen är som skarpast.

Alla genetiska egenskaper hos en person. Genotypen är på sätt och vis en organisms ”genetiska identitetskort”.

Näthinnans område för skarp syn.

Kromosomer som har samma form och storlek och samma genetiska innehåll.

Svag färg eller färgbrist på grund av brist på pigmenterande melanin i hud, ögon och hår.

Cancer som börjar i hudens ytskikt (epitelvävnad).

Blodsläktskap

Fotofobi; obehag i ögonen som orsakas av ljus som kommer in i ögat.

Gör det svårt att se närliggande objekt tydligt.

En ärftlig utvecklingsstörning av makulan där irisen är genomskinlig och näthinnans centralgrop saknas helt eller delvis.

Nystagmus, vars orsak är närvarande från födseln, även om själva ögondarrningen inte uppträder förrän lite senare. Jfr förvärvad nystagmus.

Nystagmus; upprepade ofrivilliga ögonrörelser fram och tillbaka, huvudsakligen horisontellt.

Gör det svårt att se objekt som är långt borta tydligt.

Att se föremål som svajande eller vibrerande.

En recessiv allel. En allel som är dold i autosomerna måste ärvas från båda föräldrarna för att egenskapen ska kunna uttryckas. Motsatsen till dominant allel.

Strabism; en defekt i synaxlarna som gör att man inte kan rikta båda ögonen mot samma objekt. Det skelande ögat tenderar att titta inåt eller utåt. Hos barn förhindrar skelning vanligtvis den normala utvecklingen av stereoseende (tredimensionellt seende). Orsaken till skelningen måste identifieras så att man vid behov kan försöka rätta till den.

Skivepitelcancer börjar i överhudens skivepitelskikt.

Förtjockning av huden på grund av överdriven solexponering.

En undersökning, där en ljuskälla placeras direkt framför ögat och där man undersöker hur ljuset lyser genom irisen.