Gentester kan på ett tillförlitligt sätt skilja mellan klassiska och syndromiska former av albinism, vilket är nödvändigt för att säkerställa bästa möjliga behandling. Genetisk testning är också användbar vid milda former av albinism där den kliniska diagnosen baserad på symtom och fynd fortfarande är osäker.
Om det finns en familjehistoria av albinism kan familjer och par som överväger att skaffa barn få genetisk vägledning. Om albinism konstaterats genom gentestning kan risken för att sjukdomen återkommer vid nästa graviditet bättre bedömas.
Den individuella behandlingen baseras på kliniska symtom och kunskap om de genetiska defekter som orsakar albinism. Genetiska undersökningar kan ge information om möjliga behandlingar som kan behövas i framtiden.
Den genetiska vägledningen och gentesterna omfattas av den offentliga hälso- och sjukvården.