Orpha-koden
anger den exakta diagnosen för en enskild sällsynt sjukdom
baseras på sjukdomens fenotyp
registreras i patientdatasystemet vid sidan av ICD-10-diagnoskoden.
Till Orpha-koden kan även information om gener kopplas.
används i nationella och internationella informationssystem
registreras i patientdatasystemet. Registreringen görs av en läkare vid universitetssjukhuset som är specialiserad på sällsynta sjukdomar inom sitt specialområde.
När patienten har fått en diagnos, hämtas rätt Orpha-kod från Orphanet-databasen:
med sjukdomens namn
med OMIM-nummer
med genens namn
med ICD-10-kod
För symtomfria bärare av en gen anges ingen Orpha-kod – koden används endast för patienter med symtom. Till exempel registreras Orpha-koden för Huntingtons sjukdom först när patienten uppvisar symtom på sjukdomen.
Om en exakt diagnos saknas kan man använda Orpha-koden för sjukdomsgruppen eller huvudklassen. Detsamma gäller i situationer där det finns en stark misstanke om en sällsynt sjukdom, men diagnostiken pågår eller diagnosen inte kan bekräftas. Även då används koden för sjukdomsgruppen eller huvudklassen.
Orpha-koden anges, även om det finns en exakt ICD-10-kod för sjukdomen. På så sätt kan patienterna hittas med hjälp av Orpha-kodsystemet.
Orpha-kodning av sällsynta sjukdomar baseras på fenotypen.
För många sjukdomar har det visat sig att sjukdomens bakgrund är genetiskt heterogen, det vill säga att mutationer i flera olika gener kan orsaka sjukdomen.
För vissa sällsynta sjukdomar finns det däremot ingen känd genetisk orsak.
Orpha-koden kan användas oavsett om sjukdomen har en genetisk diagnos eller inte.
I Orphanet-databasen finns information om de gener som orsakar respektive fenotyp, och rätt fenotypkod kan även sökas på servern med genens namn.
För en patient med en odiagnostiserad sällsynt sjukdom, och där ingen exakt diagnos hittas trots omfattande undersökningar, kan följande Orpha-kod användas: ORPHA 616874 Rare disorder without a determined diagnosis after full investigation.
Om det inte är möjligt att registrera koden i patientdatasystemet, kan man få hjälp från universitetssjukhusens enheter för sällsynta sjukdomar.
Man kan också bekanta sig med Orpha-koderna via webbutbildningar.