Orpha-koodi
kertoo yksittäisen harvinaissairauden tarkan diagnoosin
perustuu sairauden ilmiasuun
kirjataan potilastietojärjestelmään ICD-10 -diagnoosikoodin rinnalle. Orpha-koodiin voidaan yhdistää myös tiedot geeneistä.
on käytössä kansallisissa ja kansainvälisissä tietojärjestelmissä
kirjataan potilastietojärjestelmään. Kirjauksen tekee yliopistosairaalan oman erikoisalansa harvinaissairauksiin erikoistunut lääkäri.
Kun potilaalle on asetettu diagnoosi, oikea Orpha-koodi haetaan Orphanet-tietokannasta:
sairauden nimellä
OMIM-numerolla
geenin nimellä
ICD-10-koodilla.
Oireettomille geeninkantajille ei merkitä Orpha-koodia – koodia käytetään vain oireisilla potilailla. Esimerkiksi Huntingtonin taudin kantajalle kirjataan Orpha-koodi vasta, kun taudin oireita ilmenee.
Jos tarkkaa diagnoosia ei ole, voidaan käyttää sairausryhmän tai pääluokan Orpha-koodia. Samoin toimitaan tilanteissa, joissa on vahva epäily harvinaissairaudesta, mutta diagnostiikka on kesken tai diagnoosia ei voida varmistaa. Tällöinkin käytetään sairausryhmän tai pääluokan koodia.
Orpha-koodi merkitään, vaikka sairaudelle on olemassa tarkka ICD-10-koodi. Näin potilaat ovat löydettävissä Orpha-koodiston avulla.
Orpha-koodaus harvinaissairauksissa perustuu ilmiasuun.
Monien sairauksien kohdalla on ilmennyt, että sairauden tausta on geneettisesti heterogeeninen eli sitä voivat aiheuttaa mutaatiot useissa eri geeneissä.
Osalle harvinaissairauksista taas ei ole tunnettua geneettistä syytä.
Orpha-koodia voi käyttää taudin geenitason diagnoosista riippumatta.
Orphanet-tietokannassa on tiedot kutakin ilmiasua aiheuttavista geeneistä, ja oikeaa ilmiasukoodia voi myös hakea palvelimelta geenin nimellä.
Potilaalle, jolla on diagnosoimaton harvinainen sairaus, eikä hänelle laajoista tutkimuksista huolimatta löydy täsmällistä diagnoosia, voidaan Orpha-koodina käyttää: ORPHA 616874 Rare disorder without a determined diagnosis after full investigation.
Mikäli koodin merkitseminen ei onnistu potilastietojärjestelmään, apua saa yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköistä.
Orpha-koodeihin voi perehtyä myös verkkokurssien avulla.