Sairauksien kirjaaminen potilastietojärjestelmiin vaatii tarkan tautikoodin. Suurella osalla harvinaissairauksia ei ole omaa ICD-10-koodia. Tämän takia harvinaissairauksia ei ole voitu tarkasti kirjata potilaskertomuksiin tai terveydenhuollon rekistereihin. Orpha-koodisto on ainoa tautiluokitus, josta löytyy yli 7000 harvinaissairaudelle tarkat diagnoosikoodit.
| Orpha-koodien käyttö auttaa keräämään yhdenmukaisesti tietoa harvinaissairauksista | Sairaaloiden potilastietojärjestelmistä on mahdollista välittää Orpha-koodiston avulla tilastotietoa harvinaissairauksista ja niiden hoidosta THL:n ylläpitämään kansalliseen sosiaali- ja terveydenhuollon tiedonkeruu- ja raportointijärjestelmään (HILMO). Yhdenmukaisesti kerätyn tiedon kertyessä kansalliseen tietokantaan voidaan seurata esimerkiksi, kuinka yhdenvertaista harvinaispotilaiden diagnostiikka, seuranta ja hoito ovat, ja tarvitseeko jokin alue erityishuomiota. Orpha-koodatun tiedon kertyminen kansalliseen tietokantaan mahdollistaa harvinaissairauksien tutkimisen väestötasolla. Tutkimusluvan saanut tutkija voi Orpha-koodien avulla löytää ja rekrytoida potilaita tutkimuksiin, joissa esimerkiksi etsitään sairausmekanismeja ja mahdollisia hoitokohteita. Orpha-koodien käyttö mahdollistaa myös potilaiden löytämisen potilastietorekistereistä esimerkiksi silloin, kun heihin halutaan saada yhteys uuden hoitomuodon löydyttyä. Orpha-koodiston käyttö eurooppalaisiin harvinaissairauksien verkostoihin kuuluvissa maissa helpottaa myös kansainvälistä tutkimusta. Harvinaissairauksien hoidon kehittäminen voi tuoda merkittävää säästöä yhteiskunnalle. |
| Orpha-koodisto kansallisesti käyttöön | Suomessa Orpha-koodit otetaan käyttöön ainakin aluksi vain erikoissairaanhoidossa, jonka tehtäviin kuuluu harvinaissairauksien diagnosointi. Harvinaispotilaille koodiston käyttö näkyy yliopistosairaaloiden sairaustietoihin ICD-10 diagnoosikoodin rinnalle tulevina Orpha-koodeina. Tieto potilastietojärjestelmästä välittyy tulevaisuudessa muiden potilastietojen mukana myös Kanta-palveluun. Oman sairauden Orpha-koodin tietäminen voi auttaa potilasta löytämään helpommin tietoa omasta harvinaissairaudesta. |
| Orphanet ylläpitää Orpha-koodistoa | Ranskalaisessa THL:ää vastaavassa laitoksessa INSERM:ssä toimiva Orpahanet ylläpitää ja kehittää Orpha-koodistoa. Orpha-koodistoa käyttävät maat keräävät tietonsa ja huolehtivat niiden päivittämisestä Orphanetin tietokantaan. Suomalaisten tietojen päivittämisestä vastaa Terveyden ja hyvinvoinninlaitos (THL). Euroopan Unioni (EU) osallistuu palvelun rahoittamiseen. Orphanet-verkkopalvelu tarjoaa tautikuvausten lisäksi tietoa harvinaissairauksien ERN-osaamiskeskuksista, potilasyhdistyksistä, tutkimusprojekteista ja laboratoriotutkimuksista kussakin Orphanetiin kuuluvassa maassa. |