Harvinaissairaudet ovat sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 2 000 henkilöä kohti. Ultraharvinaiset sairaudet ovat vielä harvinaisempia – esiintyvyys alle yhdellä 50 000 henkilöstä. Suomessa noin 300 000 henkilöllä on jokin harvinainen sairaus, oireyhtymä tai vamma.
Harvinaissairauksien tunnistaminen ja tilastointi on ollut haasteellista. Suomessa käytössä oleva kansainvälinen Maailman terveysjärjestön kehittämä ICD-10-tautiluokitus sisältää vain noin 7 prosenttia näistä sairauksista, minkä vuoksi käyttöön on otettu Orphanetin ylläpitämä Orpha-koodisto, harvinaissairauksien oma tautiluokitus.
