Suomessa käytetään eurooppalaista harvinaisten sairauksien määritelmää, jonka mukaan sairaus on harvinainen, jos sitä esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 2000 henkilöä kohti. Määritelmän mukaisia sairauksia tunnetaan noin 8000. Ultraharvinaisilla sairauksilla tarkoitetaan sairauksia, joita esiintyy enintään yhdellä ihmisellä 50 000 henkilöä kohti. Tiedon lisääntyessä harvinaissairauksia tunnistetaan yhä enemmän, vuosittain niitä tunnistetaan joitakin satoja.
Joukko monimuotoisia sairauksia
Harvinaisia pitkäaikaissairauksia tunnetaan kaikilta lääketieteen erikoisaloilta. Monet harvinaissairauksista ovat oireyhtymiä, jolloin sairaus ilmenee usean elimen alueella. Sairauden ilmiasu ja vaikutus yksilön toimintakykyyn on sairauskohtaista ja samalla myös hyvin yksilöllistä. Esimerkiksi sairauden vaikeusaste vaihtelee yksilöllisesti. Samoin erilaisissa oireyhtymissä on yksilöllistä vaihtelua siinä, miten sairaus ilmenee eri elimissä.
Suurin osa harvinaisista sairauksista aiheutuu kromosomipoikkeavuuksista tai geenivirheistä. Monet harvinaissairauksista ovatkin perinnöllisiä. Kun sairauden taustalla on jokin muunnos yksilön perintötekijöissä, sen sanotaan olevan geneettinen. Monitekijäisissä sairauksissa perintötekijöiden merkitys sairauden synnylle vaihtelee. Niiden syntyyn vaikuttavat lisäksi muun muassa elämänaikaiset olosuhteet ja elämäntavat.
Harvinaissairauksia tunnistetaan kaiken ikäisillä
Harvinaissairauksia on kaiken ikäisillä ihmisillä. Oireiden ilmenemisikä vaihtelee eri sairauksissa. Osa harvinaissairauksista
- havaitaan jo raskauden aikaisissa sikiötutkimuksissa.
- havaitaan vastasyntyneille tehtävissä seulontatutkimuksissa.
- kehittyy lapsuudessa, osa nuoruudessa tai vasta aikuisuudessa.
- on oirekuvaltaan eteneviä, joten ne ilmenevät eri tavoin eri-ikäisillä ihmisillä.
Ulkoisiin piirteisiin ja oppimiskykyyn vaikuttavat harvinaissairaudet havaitaan yleensä lapsuusiässä. Arviolta puolet harvinaissairauksista ilmenee kuitenkin vasta aikuisiällä. Tähän ryhmään kuuluu muun muassa hitaasti eteneviä sairauksia ilman poikkeavia ulkoisia piirteitä.
Harvinaissairauden oireiden tunnistaminen voi myös viivästyä. Diagnoosin löytymisen myötä mahdollisesti jo vuosia jatkuneet oireet saavat selityksen ja hoidon.