Perinnöllistä sairautta voi esiintyä suvussa tavanomaista useammalla henkilöllä ja useassa sukupolvessa. Suuri osa perinnöllisistä sairauksista havaitaan lapsuusvuosina, mutta osa niistä ilmenee vasta myöhemmällä iällä. Sairauden perinnöllisyyden havaitsemista voi hämärtää se, että sairauden oireet eivät ole aina samanlaisia: jollakin perheen jäsenellä sairaus saattaa olla erittäin vakava, toisella lieväoireinen. Lisäksi joskus geenivirheet syntyvät hedelmöityksen hetkellä (de novo –mutaatio), jolloin henkilö on yleensä sukunsa ensimmäinen sairastunut, eikä perinnöllisen sairauden mahdollisuus tule helposti mieleen.
Kromosomit ja geenit perinnöllisyyden taustalla
Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia, jotka ovat pareittain. Toinen jokaisen kromosomiparin kromosomeista on peritty äidiltä ja toinen isältä. Kromosomiparit 1-22 ovat niin sanottuja autosomeja ja 23. pari edustaa sukukromosomeja, jotka määräävät ihmisen sukupuolen. Siittiöissä ja munasoluissa eli sukusoluissa on kustakin kromosomiparista edustettuna vain toinen kappale. Sukusoluissa on kromosomeja siten yhteensä 23 kappaletta.
Kromosomit koostuvat geeneistä eli ihmisen perintötekijöistä, jotka periytyvät vanhemmilta heidän lapsilleen. Kromosomien lukumäärässä ja rakenteessa voi olla poikkeavuuksia. Tällöin henkilöllä on useimmiten suuri joukko geenejä yli- tai alimääräisinä, mikä voi aiheuttaa eriasteisia rakenne- ja kehityshäiriöitä.
Ihmisen perimässä tiedetään olevan noin 20 000 geeniä. Geenivirhe eli mutaatio voi aiheuttaa geenin toiminnan muutoksia. Perimässä olevat geenivirheet voivat vaikuttaa ihmisen kasvuun, kehitykseen ja sairauksien ilmenemiseen. Useimmat perinnölliset sairaudet ovat monogeenisiä, jolloin ne aiheutuvat yksittäisen geenin virheestä.