Harvinaisten endokrinologisten sairauksien hakukone
Endokrinologisten sairauksien asiantuntijat ovat koonneet tähän hakukoneeseen tietoa Suomessa esiintyvistä harvinaisista endokrinologisista sairauksista. Löydät sairauskuvauksista tietoa muun muassa oirekuvasta, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä, diagnosoinnista, seurannasta ja potilasyhdistyksistä. Sairauksien suuresta määrästä johtuen kuvauksia on vain osasta. Sivuille pyritään vähitellen tuottamaan ajantasaista tietoa yhä useammasta sairaudesta. Hakutoiminnon käyttöohjeet: Voit käyttää hakutoimintoa joko selaamalla valmiiksi aakkostettua listaa sairauksista tai kirjoittamalla hakukenttään 1-2 avainsanaa, kuten sairauden nimen.
26 hakutulosta
Addisonin tauti
Addisonin tauti johtuu lisämunuaisen kuoren hormonierityksen sammumisesta. Tavallisimmin taustalla on elimistön tuntemattomasta syystä käynnistämä vasta-ainereaktio, mutta sairauteen voi olla...
Aivolisäkkeen vajaatoiminta
Aivolisäkkeen vajaatoiminnalla eli hypopituitarismilla tarkoitetaan tilaa, jossa yhden tai useamman aivolisäkehormonin eritys on puutteellista. Oireet vaihtelevat sen mukaan, minkä hormonin...
Akromegalia
Akromegalia tarkoittaa kasvuhormonin liikatuotantoa. Nimi akromegalia tulee kreikan kielen sanoista ’akron’ (kärkijäsen) ja ’megas’ (suuri). Nimi kuvaa tautia hyvin, sillä aikuisella kasvuhormonin...
Akuutti porfyria
Akuutit porfyriat ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Noin puolet sairauden aiheuttavan geenivirheen kantajista saa taudistaan oireita elämänsä aikana. Oireet puhkeavat usein tiettyjen...
APECED, Autoimmuunipolyendokrinopatia-kandidoosi-ektodermidystrofia
APECED on synnynnäinen autoimmuunisairaus, joka johtuu AIRE-geenin mutaatioista. Autoimmuunisairauksissa elimistö hyökkää omia kudoksia vastaan. AIRE on yksi DNA:n lukua RNA:ksi säätelevistä ns...
Autosomaalinen dominantti hypofosfateeminen riisitauti
Perinnölliset hypofosfatemiat ovat harvinaisia sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Autosomaalisen dominantin hypofosfateemisen riisitaudin eli ADHR:n oirekuva ja...
Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti
Hypofosfateemiset riisitaudit ovat sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Tämä johtaa luun mineralisoitumisen häiriintymiseen. Autosomaalinen resessiivinen...
Diabetes insipidus
Sana diabetes on kreikkaa ja tarkoittaa runsasta virtsaneritystä. Diabetes insipiduksella eli vesitystaudilla tarkoitetaan aivolisäkkeen takalohkon erittämän vesihormonin puutteesta tai sen...
Haiman neuroendokriininen kasvain
Mahalaukun, suoliston ja haiman soluista osa on hormoneja erittäviä eli neuroendokriinisiä soluja, joiden erittämät suolistohormonit säätelevät ruoansulatusta, aineenvaihduntaa ja osin...
Hyperkalsiurinen hypofosfateminen riisitauti
Hypofosfateemiset riisitaudit ovat sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Hypofosfatemiat jaetaan fibroblastikasvutekijä 23 eli FGF23 välitteisiin ja FGF23:sta...
Hypokalsemia
Hypokalsemialla tarkoitetaan tilaa, jossa veren kalsiumpitoisuus on pienentynyt. Koska kalsium on välttämätöntä muun muassa lihasten toiminnalle, vaikea hypokalsemia aiheuttaa lihaskramppeja...
Kasvain aivolisäkkeessä
Aivolisäkkeessä voi olla monenlaisia kasvaimia, mutta ne ovat aina hyvänlaatuisia eivätkä leviä muualle elimistöön. Kasvaimet aiheuttavat oireita kolmella tavalla: niissä voi syntyä liikaa jotakin...
MEN2-oireyhtymä
MEN-lyhenne tulee sanoista "multippeli endokriininen neoplasia". Suomennettuna tämä tarkoittaa monikasvainoireyhtymää. MEN-oireyhtymissä todetaan umpieritysrauhasten liikakasvua tai näiden...
Miehen hypogonadismi
Mieshormoni eli testosteroni ohjaa sikiökautena sukupuolista erilaistumista, ja se aiheuttaa murrosiän fyysiset muutokset ja sukuvietin heräämisen. Testosteroni suurentaa lihasmassaa, kiihdyttää...
Mulibrey-oireyhtymä
Mulibrey-nanismi (MUL) on autosomissa peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu peroksisomaalista proteiinia TRIM37 koodaavan geenin virheestä. Sairauteen liittyy lyhytkasvuisuus, joka on...
Osittainen androgeeniresistenssi (PAIS)
Osittainen androgeeniresistenssi on miehisen 46,XY-kromosomiston omaavalla henkilöllä esiintyvä tila, jossa miessukupuolihormonit eivät vaikuta normaalisti androgeenireseptorin virheen vuoksi...
Prader-Willi –oireyhtymä
Synnynnäinen sairaus, jonka keskeiset piirteet ovat vaikeasti alentunut lihasjänteys (hypotonia) ja syömisongelmat imeväisiällä, myöhemmin kehittyvä ylenmääräinen syöminen ja vaikea lihominen...
Prolaktinooma
Prolaktinooma on aivolisäkkeen kasvaimista tavallisin. Liiallisesta prolaktiinihormonin erityksestä johtuvia oireita ja löydöksiä ovat lapsettomuus, kuukautishäiriöt, impotenssi, maitovuoto...
Suoliston neuroendokriininen kasvain
Suoliston neuroendokriiniset kasvaimet ovat lähtöisin hormoneita tuottavista eli neuroendokriinisistä soluista, joita on eri puolilla elimistöä muun muassa ruoansulatuskanavassa. Yleisimmin niitä...
Synnynnäinen hypotyreoosi
Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta löytyy vastasyntyneiden seulonnassa. Sairaus johtuu tavallisimmin kilpirauhasen puuttumisesta tai kehityshäiriöstä (85 % tapauksista). Se voi johtua myös...
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (CAH), ei-klassinen
Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian (CAH) yleisin muoton on lievä 21-hydroksylaasivajeesta johtuva kortisolituotannon häiriö lisämunuaiskuoressa. Tämän seurauksena ACTH-eritys aivolisäkkeestä...
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, suolanmenetysmuoto
Sairaus johtuu kortisolin tuotantoon tarvittavan 21-hydroksylaasientsyymin puutteesta. Kortisolivajauksen vuoksi aivolisäke tuottaa lisämunuaiskuorta stimuloivaa ACTH-hormonia tavanomaista enemmän....
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia, yksinkertainen virilisoiva muoto
Sairaus johtuu kortisolin tuotantoon tarvittavan 21-hydroksylaasientsyymin vajeesta. Tämän vuoksi aivolisäke tuottaa liikaa lisämunuaiskuoren toimintaa säätelevää hormonia ja lisämunuaiskuori...
Turnerin oireyhtymä
Synnynnäinen toisen sukupuolikromosomi X:n puuttumisesta (50–60 %), rakenteellisesta poikkeavuudesta (20 %) tai X-kromosomin puuttumisesta osassa soluista (20–30 %) johtuva tila, johon liittyy...
Täydellinen androgeeniresistenssi (CAIS)
Androgeeniresistenssissä elimistö ei reagoi normaalisti mieshormoneille (androgeenit). CAIS:ssa tämä johtuu mieshormoneille vastaavaa reseptoria (androgeenireseptori) koodaavan geenin virheen...
X-linked hypofosfatemia
Perinnölliset hypofosfatemiat ovat harvinaisia sairauksia, joissa veren fosfaattipitoisuus on epänormaalin pieni. Yleisin perinnöllisistä hypofosfatemioista on X-linked hypofosfatemia eli XLH.