Primaarinen biliaarinen kolangiitti (PBC) on pienten sappiteiden etenevä tulehdus, joka voi johtaa sappiteiden vaurioon, heikentyneeseen sappinesteen virtaumaan ja sidekudosmuodostukseen sekä hoitamattomana lopulta maksakirroosiin ja maksan vajaatoimintaan. Taudin esiintyvyys on Suomessa noin 1,5–2,5 tapausta 100 000 henkilöä kohden ja ilmaantuvuus 30–50 uutta tautitapausta vuosittain.
Primaarinen biliaarinen kolangiitti
PBC todetaan usein oireettomassa vaiheessa sattumalta koholla olevan maksa-arvon, plasman alkaalisen fosfataasin (P-afos) pohjalta tehdyissä tutkimuksissa. Tautia tulisi epäillä, kun keski-ikäiselle naiselle ilmaantuu lisääntyvää kutinaa tai keltaisuutta ja tutkimuksissa havaitaan seerumin alkalisen fosfataasin lisääntyminen. Samalla pitäisi potilaalta tutkia seerumin mitokondriovasta-aineet. Näitä todetaan noin 95 prosentilla potilaista. Diagnoosi voidaan tehdä ilman maksan koepalaa myös tyypillisten laboratoriolöydösten perusteella (kohonnut P-afos ja P-glutamyylitransferaasi sekä positiiviset mitokondriovasta-aineet ja koholla oleva IgM).
PBC:n liittyy useita liitännäissairauksia, kuten silmien ja/tai suun kuivuminen (Sjögrenin oireyhtymä), keliakia, kilpirauhastulehdus, niveloireet, valkosormisuus ja osteoporoosi.
PBC:n katsotaan kehittyvän ympäristötekijöiden laukaisemana useiden altistavien geneettisten tekijöiden pohjalta. Tauti on 100 kertaa yleisempi ensimmäisen asteen sukulaisilla verrattuna kontrolliväestöön. PBC-potilaista 1–6 prosentilla tauti on todettavissa myös jollain ensimmäisen asteen sukulaisista. Useita eri infektioita, kuten ihmisen retrovirusta (human beta retrovirus), laktobasilleja, klamydioita, mykobakteereja ja Escherichia colia, on epäilty laukaiseviksi tekijöiksi.
Taudin hoidossa ensisijainen lääke on suun kautta otettava sappihappovalmiste, ursodeoksikoolihappo (UDCA). Lääke vähentää tulehdusta sappiteissä ja parantaa sappinesteen virtausta. Jos lääkkeellä ei saada toivottua vastetta potilaan P-AFOS-arvoon vuoden sisään, otetaan tavallisesti maksan koepala, jonka löydöksen perusteella lääkäri arvioi lisälääkityksen tarvetta. Koepalan oton jälkeen UDCA-lääkitys jatkuu. Mikäli koepalassa on voimakas tulehdus, mutta ei pitkälle edennyttä sidekudosmuutosta, lääkäri voi määrätä maksassa hajoavaa kortisonia, budesonidia. Jos sen sijaan koepalassa on vain vähän tulehdusta, mutta sidekudoksen määrä on lisääntynyt, lääkäri voi määrätä kolesterolilääke fenofibraattia, joka lievittää myös kutinaoiretta. Mikäli edelleenkään haluttua hoitovastetta ei saavuteta, on PBC:n hoitoon käytettävissä sappihappojen syntyä vähentävä lääke, obetikoolihappo.
Mikäli tauti etenee pidemmälle, siihen liittyy rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriö ja osteoporoosi, jonka takia käytetään D-vitamiinivalmisteita. Kutinaoiretta voidaan hoitaa sappihappoja sitovalla lääkkeelle (kolestyramiini), antihistamiineilla tai rifampisiini-nimisellä antibiootilla.
Potilaat käyvät polikliinisessa seurannassa 3–12 kuukauden välein. Lääkäri seuraa taudinkulkua oireiden ja laboratoriokokein perusteella. Jos PBC on edennyt kirroositasolle, lääkäri tekee mahalaukuntähystyksen ruokatorvilaskimolaajentumien poissulkemiseksi. Lisäksi maksan tilaa seurataan ultraäänitutkimuksin.
Mikäli tauti johtaa maksan vajaatoimintaan tai siihen liittyy vaikea kutina, edetään maksansiirtoon. PBC:n takia tehtyjen maksansiirtojen määrä on Suomessa vähentynyt, mutta edelleen kirroosin takia tehdyistä siirroista noin 20 prosenttia tehdään PBC:n vuoksi.
Diagnosointi
PBC todetaan usein oireettomassa vaiheessa sattumalta koholla olevan maksa-arvon, plasman alkaalisen fosfataasin (P-afos) pohjalta tehdyissä tutkimuksissa. Tautia tulisi epäillä, kun keski-ikäiselle naiselle ilmaantuu lisääntyvää kutinaa tai keltaisuutta ja tutkimuksissa havaitaan seerumin alkalisen fosfataasin lisääntyminen. Samalla pitäisi potilaalta tutkia seerumin mitokondriovasta-aineet. Näitä todetaan noin 95 prosentilla potilaista. Diagnoosi voidaan tehdä ilman maksan koepalaa myös tyypillisten laboratoriolöydösten perusteella (kohonnut P-afos ja P-glutamyylitransferaasi sekä positiiviset mitokondriovasta-aineet ja koholla oleva IgM).
PBC:n liittyy useita liitännäissairauksia, kuten silmien ja/tai suun kuivuminen (Sjögrenin oireyhtymä), keliakia, kilpirauhastulehdus, niveloireet, valkosormisuus ja osteoporoosi.
Taudin aiheutuminen
PBC:n katsotaan kehittyvän ympäristötekijöiden laukaisemana useiden altistavien geneettisten tekijöiden pohjalta. Tauti on 100 kertaa yleisempi ensimmäisen asteen sukulaisilla verrattuna kontrolliväestöön. PBC-potilaista 1–6 prosentilla tauti on todettavissa myös jollain ensimmäisen asteen sukulaisista. Useita eri infektioita, kuten ihmisen retrovirusta (human beta retrovirus), laktobasilleja, klamydioita, mykobakteereja ja Escherichia colia, on epäilty laukaiseviksi tekijöiksi.
Hoito
Taudin hoidossa ensisijainen lääke on suun kautta otettava sappihappovalmiste, ursodeoksikoolihappo (UDCA). Lääke vähentää tulehdusta sappiteissä ja parantaa sappinesteen virtausta. Jos lääkkeellä ei saada toivottua vastetta potilaan P-AFOS-arvoon vuoden sisään, otetaan tavallisesti maksan koepala, jonka löydöksen perusteella lääkäri arvioi lisälääkityksen tarvetta. Koepalan oton jälkeen UDCA-lääkitys jatkuu. Mikäli koepalassa on voimakas tulehdus, mutta ei pitkälle edennyttä sidekudosmuutosta, lääkäri voi määrätä maksassa hajoavaa kortisonia, budesonidia. Jos sen sijaan koepalassa on vain vähän tulehdusta, mutta sidekudoksen määrä on lisääntynyt, lääkäri voi määrätä kolesterolilääke fenofibraattia, joka lievittää myös kutinaoiretta. Mikäli edelleenkään haluttua hoitovastetta ei saavuteta, on PBC:n hoitoon käytettävissä sappihappojen syntyä vähentävä lääke, obetikoolihappo.
Mikäli tauti etenee pidemmälle, siihen liittyy rasvaliukoisten vitamiinien imeytymishäiriö ja osteoporoosi, jonka takia käytetään D-vitamiinivalmisteita. Kutinaoiretta voidaan hoitaa sappihappoja sitovalla lääkkeelle (kolestyramiini), antihistamiineilla tai rifampisiini-nimisellä antibiootilla.
Seuranta
Potilaat käyvät polikliinisessa seurannassa 3–12 kuukauden välein. Lääkäri seuraa taudinkulkua oireiden ja laboratoriokokein perusteella. Jos PBC on edennyt kirroositasolle, lääkäri tekee mahalaukuntähystyksen ruokatorvilaskimolaajentumien poissulkemiseksi. Lisäksi maksan tilaa seurataan ultraäänitutkimuksin.
PBC ja maksansiirto
Mikäli tauti johtaa maksan vajaatoimintaan tai siihen liittyy vaikea kutina, edetään maksansiirtoon. PBC:n takia tehtyjen maksansiirtojen määrä on Suomessa vähentynyt, mutta edelleen kirroosin takia tehdyistä siirroista noin 20 prosenttia tehdään PBC:n vuoksi.
Potilasjärjestö
Tarkistettu 12.2.2024