Harvinaisten ihosairauksien hakukone
Harvinaisten ihosairauksien asiantuntijat ovat koonneet tietoa harvinaisista ihosairauksista. Löydät sairauskuvauksista tietoa muun muassa oirekuvasta, perinnöllisyydestä ja esiintyvyydestä, diagnosoinnista seurannasta ja potilasyhdistyksistä. Harvinaisia ihosairauksia tunnetaan tällä hetkellä yli 400. Sairauksien suuresta lukumäärästä johtuen harvinaisten ihotautien asiantuntijalääkärit ovat koonneet tietoa vain osasta Suomessa esiintyvistä harvinaisista ihosairauksista. Sivuille pyritään vähitellen tuottamaan suomenkielistä ajantasaista tietoa yhä useammasta sairaudesta.
22 hakutulosta
Albinismi
Albinismi on monimuotoinen geneettinen oireyhtymä. Ihon, silmien ja hiusten väritys perustuu melaniini-nimisiin väriaineisiin, joita albinismissa muodostuu yleensä vähän. Henkilöt, joilla on ihon...
Darierin tauti
11.8.2022 Darierin tauti on harvinainen, vallitsevasti periytyvä ihotauti, jota esiintyy 1-4:llä 100 000 ihmistä kohden. Darierin taudin latinalainen nimi keratosis follicularis viittaa taudin...
Ektodermaaliset dysplasiat
11.8.2022 Ektodermaaliset dysplasiat (ED) on yli 100 eri oireyhtymää sisältävä tautiryhmä, joissa poikkeavuus ilmenee vähintään kahdessa ektodermaalisesta alkuperästä kehittyneessä kudoksessa:...
Epidermolysis bullosa
Epidermolysis bullosa on yleisnimi sairauksille, missä iholle ja limakalvoille muodostuu rakkuloita. EB:tä on noin parikymmentä geneettisesti ja kliinisesti erilaista muotoa. Tavallisimmat...
Hailey-Hailey tauti
12.8.2022 Hailey-Haileyn tauti (familial benign pemphigus) on harvinainen vallitsevasti periytyvä ihosairaus, jota esiintyy noin 1:llä 50 000 ihmistä kohden. Hailey-Haileyn tauti johtuu mutaatiosta...
Hereditaarinen angioödeema
Perinnöllinen angioödeema (HAE) on harvinainen autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä sairaus. Se aiheuttaa ihon ja limakalvojen turvotuskohtauksia sekä vatsakipukohtauksia. Nykyisin tunnetaan...
Ihon b-solulymfoomat
16.8.2022 Lymfooma eli imusolusyöpä on lähtöisin veren valkosoluihin kuuluvista lymfosyyteistä eli imusoluista. Nämä solut vastaavat elimistön immuunipuolustuksesta vieraita mikrobeja kohtaan...
Ihon rakkulaiset autoimmuunisairaudet
Harvinaisina ihon rakkulaisina -autoimmuunitauteina esiintyvät pemfigus-ryhmän taudit sekä lineaarinen IgA-tauti. Iho-oireet syntyvät autoimmuunireaktion pohjalta. Pemfigus vulgarista esiintyy...
Iktyoosit
Iktyoosit ovat ryhmä perinnöllisiä ihosairauksia, joissa iho on kuiva ja hilseilevä ja iho voi vaihdella hyvin ohuesta hyvin paksuun. ”Ikty” tulee kreikankielisestä kalaa tarkoittavasta sanasta...
Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti on harvinainen vain tytöillä/naisilla esiintyvä sairaus. Yleensä pojat ovat terveitä, sillä sairaiden poikasikiöiden raskaus menee kesken jo alkuvaiheessa. Taudin oireita...
Langerhansin solujen histiosytoosi
Taudissa erotetaan kaksi muotoa: 1. akuutti disseminoitunut langerhansinsolu-histiosytoosi (Letterer-Siwen tauti, LSD) 2. kongenitaalinen itsekseen paraneva langerhansinsolu-histiosytoosi (CSHLCH...
Mastosytoosi
16.8.2022 Mastosytoosissa mastsolujen määrä kehossa on huomattavasti lisääntynyt. Tautityypistä riippuen niitä kertyy joko vain ihoon, vain sisäelimiin tai ihoon ja sisäelimiin.
Mycosis fungoides
16.8.2022 Lymfoomat ovat lähtöisin veren valkosolujen alaryhmästä, lymfosyyteistä eli imusoluista. Nämä solut vastaavat elimistön immuunipuolustuksesta erilaisia vieraita mikrobeja kohtaan...
NBCCS, Nevoid basal cell carcinoma -syndrooma
NBCCS on harvinainen, autosomaalisesti dominantisti periytyvä tauti, jota esiintyy noin 1 tapaus 30 000 ihmistä kohden. NBCCS-henkilön jälkeläisellä on 50 %:n todennäköisyys geenivirheen...
Neurofibromatoosi tyyppi 1
Neurofibromatoosissa (NF1) iholle ilmaantuu vaalean ruskeita ”maitokahviläiskiä” (café-au-lait), kainalokesakkoja sekä pieniä, pehmeitä, pussimaisia, ihonvärisiä kohoumia eli neurofibroomia. Silmän...
Palmoplantaariset keratodermat
Palmoplantaariset keratodermat (PPK) ovat ryhmä oirekuvaltaan ja periytymiseltään hyvin vaihtelevia periytyviä ihosairauksia, joissa kämmenten ja jalkapohjien iho paksunee huomattavasti. PPK:t...
Porfyriat, iho-oireiset
Porfyriat ovat harvinaisia aineenvaihduntasairauksia, jotka johtuvat hemin valmistushäiriöstä. Porfyriinit ovat hemin esiasteita, joita muodostuu kaikilla ihmisillä, mutta hemin valmistushäiriö...
Pseudoxanthoma elasticum (PXE)
Päivitetty 18.11.2020 Pasi Nevalainen, LT, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet Pseudoxanthoma elasticumissa ABCC6-geenin homotsygootin mutaation seurauksena kehittyy plasman pyrofosfaatin...
Sezaryn syndrooma
16.8.2022 Lymfooma eli imusolusyöpä on lähtöisin veren valkosoluihin kuuluvista lymfosyyteistä eli imusoluista. Nämä solut vastaavat elimistön immuunipuolustuksesta vieraita mikrobeja kohtaan...
Sidekudostaudit
Harvinaisiin sidekudostauteihin lasketaan lähinnä dermatomyosiitti ja ihon lokaalinen skleroderma. Iho-oireet syntyvät autoimmuunireaktion pohjalta. Usein suvussa muillakin esiintyy erilaisia...
Subkutaaninen pannikuuliitti-tyyppinen T-solulymfooma
17.8.2022 Lymfooma eli imusolusyöpä on lähtöisin veren valkosoluihon kuuluvista lymfosyyteistä eli imusoluista. Nämä solut vastaavat elimistön immuunipuolustuksesta vieraita mikrobeja kohtaan...
Tuberoosiskleroosi
Tuberoosiskleroosi (TS) ilmenee muutoksina eri elimissä.