Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka
Harvinaissairauksien diagnostiikassa eli sairauden määrittelyssä on useita haasteita. Geneettiset tutkimusmahdollisuudet ovat kehittyneet valtavasti viime vuosina, ja ne ovatkin yhä merkittävämpi osa diagnostiikkaa.
Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustanaMilloin tehdään perimän tutkimuksia?Perimän tutkimusmenetelmän valinta Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys Perimän tutkimusmenetelmät: geenipaneelitPerimän tutkimusmenetelmät: eksomisekvensointi Geneettisen diagnostiikan haasteitaVideoita geenitutkimusmenetelmistä