Kohdennettua lääkehoitoa harvinaissairauksiin on toistaiseksi tarjolla vain harvoin. Hoidon aloittamista mietittäessä joudutaan pohtimaan lääkityksen riskejä suhteessa saatavaan hyötyyn.
Harvinaissairauksien hoito perustuu useimmiten oireiden hoitamiseen ja elinolosuhteiden mukauttamiseen potilaan tarpeisiin. Kun sairauteen on kehitetty lääkehoito, puhutaan kohdennetusta hoidosta. Yleensä kyse on joko virallisen indikaation ulkopuolisesta (off label) hoidosta tai harvinaislääkkeistä (orphan drugs).
Harvinaislääkkeille on tyypillistä korkea hinta, pieni käyttäjäryhmä ja rajallinen tieto lääkkeen hyödyistä.
Joihinkin harvinaissairauksiin, jotka johtuvat elimistön normaalin valkuaisaineen puuttumisesta, on tarjolla korvaushoitoa. Puuttuvaa valkuaisainetta valmistetaan tällöin lääketeollisuuden keinoin ja annetaan potilaalle esimerkiksi lääkeruiskeena. Tällaista hoitoa on esimerkiksi eräissä harvinaisissa entsyymivajavuuksissa ja hormonipuutoksissa sekä vakaviin vasta-aineiden puutoksiin johtavissa immuunipuutoksissa. Parhaimmillaan tällainen hoito on erittäin vaikuttavaa ja tehokasta. Muun muassa vakavissa vasta-ainepuutoksissa potilaan elämänlaatu paranee tuntuvasti ja elinikäennuste kasvaa jopa vuosikymmenillä.
Lääkehoidolla voidaan myös hillitä sairautta aiheuttavan muuntuneen valkuaisaineen liiallista toimintaa. Esimerkiksi joihinkin puolustusjärjestelmän ja kasvaintauteihin on olemassa tällaista hoitoa.
Uusien lääkkeiden pitkäaikaisvaikutuksia ei vielä tunneta. Lähes kaikkien harvinaislääkkeiden kehitystyö perustuu melko pieniin potilasaineistoihin, jolloin kaikki hyödyt ja haitat eivät vielä ole voineet tulla tietoon.
Osa lääkkeistä auttaa taudin oireiden kulkuun vain vähän, jolloin niitä käytetään lähinnä siksi, ettei parempaakaan hoitoa ole tiedossa.
Osaan sairauksia lääkkeiden kehittäminen on hankalaa tai mahdotonta. Lääkkeen saaminen juuri niihin kudoksiin, joissa sen tulisi vaikuttaa, saattaa olla mahdotonta. Esimerkiksi entsyymihäiriön korjaaminen voi olla lähes mahdotonta, koska tarvittava entsyymi ei leviä keskushermostoon.
Osa harvinaissairauksista johtuu jo sikiönkehityksen aikana tapahtuneista vaurioista, joita on myöhäistä estää syntymän jälkeen. Jos esimerkiksi näköaisti ei ole kehittynyt normaalisti sikiövaiheessa, sitä ei voida korjata myöhemmin.
Harvinaissairaat tarvitsevat myös aivan tavallisia lääkkeitä. Useimmiten heille sopivat samat lääkkeet kuin muillekin. Esimerkiksi tavallisten antibioottien käytölle ja rokotusten ottamiselle ei yleensä ole esteitä.
Joissakin harvinaisissa sairauksissa tavallisten sairauksien hoitoon käytettävillä lääkkeillä voi kuitenkin olla ei-toivottu vaikutus. Tämä on todennäköisesti yleisintä hermoston kehitykseen vaikuttavissa sairauksissa ja lääkkeissä, jotka vaikuttavat ensisijaisesti keskushermostoon.
Hoitava erikoislääkäri varoittaa mahdollisista poikkeuksista.
Jotkin yleisesti päivystystilanteissa käytettävät hoitomuodot, kuten tietyt nukutuksen yhteydessä käytettävät lääkkeet, hapenanto hengitysvajauspotilailla tai lisäkaliumin anto lisämunuaiskuoren vajaatoiminnassa, voivat huonontaa potilaan tilaa joissakin harvinaissairauksissa.
Harvinaissairautta hoitava lääkäri varoittaa näiden käytöstä potilaita ja kirjaa potilaan sairauskertomukseen selkeän riskitietovaroituksen. Potilaan on hyvä aina pitää mukanaan virallista kirjallista tietoa asiasta.
Tarkistettu 4.3.2026
