Perinnöllisiä sairauksia diagnosoidaan ja perinnöllisyysneuvontaa annetaan yliopistollisten sairaaloiden kliinisen genetiikan yksiköissä ja perinnöllisyyspoliklinikoilla. Diagnostiikkaa tehdään muillakin tahoilla, mutta jos todetaan perinnöllinen sairaus, suositellaan potilaan tai perheen ohjaamista perinnöllisyysneuvontaan. Perinnöllisyysneuvontaa voivat antaa lääkärin lisäksi koulutetut perinnöllisyyshoitajat.
Yliopistosairaaloiden tarjoamaan perinnöllisyysneuvontaan tarvitaan lääkärin kirjoittama lähete, mutta saman suvun jäsenet pääsevät yleensä neuvontaan ilman jokaisen erillistä lähetettä. Perinnöllisyyslääkäri suunnittelee tarvittavat tutkimukset lähetteen perusteella. Yleensä tutkimukset aloitetaan suvun sairastuneesta henkilöstä eli mahdollisesti jostakin toisesta kuin lähetteen saaneesta henkilöstä. Neuvontaa voidaan tarjota vastaanottokäyntien lisäksi etäyhteyksillä, puhelimitse tai kirjeitse.
Tukea perinnöllisyyden käsittelyyn
Potilaat ja heidän omaisensa ja läheisensä voivat tarvita tukea todetun perinnöllisen sairauden käsittelyyn sekä sopeutumiseen sairauden tuomaan tilanteeseen. Samoin tukea kaivataan tilanteessa, jossa sairauden geenitausta ei tutkimuksista huolimatta löydy. Perinnöllisyysneuvontaa antavien sekä kyseistä sairautta hoitavien yksiköiden terveydenhuollon ammattihenkilöt kartoittavat tuen tarpeen ja ohjaavat tukea tarvitsevat henkilöt oikean tuen piiriin.
Ilman lääkärin lähetettä keskustelutukea, opastusta ja tietoa harvinaisista sairauksista ja niiden perinnöllisyydestä tarjoavat Folkhälsan ja Harvinaiskeskus Norio. Folkhälsanin tukipalvelu on suunnattu ennen kaikkea ruotsinkieliselle väestölle.