"Lysosomit ovat solunsisäisiä puhtaanapitolaitoksia. Niillä on myös solukalvoa korjaavia, solujen välistä viestintää ja energia-aineenvaihduntaa sääteleviä vaikutuksia.
Fabryn taudissa lysosomin tiettyjä kuona-aineita hajottava valkuainen, entsyymi, ei toimi normaalisti. Normaalisti entsyymin hajottamien kuona-aineiden poistuminen elimistöstä onkin taudissa ongelmallista. Kuona-aineita kertyy muun muassa verisuonien, munuaisten ja sydämen solujen sisälle.
Aaltomainen muutos sarveiskalvon pinnalla johti diagnoosiin
Sairaus on perinnöllinen. Se periytyy X-kromosomissa, joka on toinen sukupuolen määrittävistä kromosomeista. Kaikki naispuoleiset muutoksen kantajat eivät ole oireisia, toisin kuin vain viallisen geenikopion omaavat miespotilaat. Oireiden alkamisikä taudissa vaihtelee.
Kun sain diagnoosin, äitini ja siskonikin tutkittiin, mutta heillä ei sairautta todettu. Sain silmäoireita, eli toisesta silmästä lähti näkö väliaikaisesti. Kun viiden tunnin odottelun jälkeen pääsin lääkäriin, silmän näkö oli palautunut jälleen normaaliksi. Reilun viikon kuluttua silmästä lähti näkö kuitenkin uudestaan pysyvämmin, ja minut otettiin sisälle sairaalaan. Silmää hoidettiin kortisonilla ja epäiltiin MS-tautia. Kortisoni ei kuitenkaan auttanut. Epäiltiin sarkoidoosia, tuberkuloosia, HIV:tä ja jokaista mahdollista sairautta, mikä voisi etäisestikään liittyä näköhermoon.
Lopulta silmälääkäri näki sarveiskalvon pinnalla "cornea verticillatan", aaltomaisen muutoksen, joka ei vaikuta näköön mutta on tässä taudissa tyypillinen solumuutos. Lääkäri oli juuri lukenut artikkelin, jossa tätä kuvattiin, ja sain diagnoosin.
Entsyymikorvaushoidosta ei hylkimisreaktioita
Minua tutkittiin ja hoidettiin yliopistosairaalassa hyvin. Asioihin tartuttiin kunnolla ennen ja jälkeen diagnoosin. Fabryn taudin oireet näkyvät usein ensimmäisenä hermoston toiminnassa. Minulle aloitettiin entsyymikorvaushoito.
Entsyymikorvaushoidoissa voidaan käyttää kahta erilaista valmistetta. Joka toinen viikko saan infuusiohoitoa. Kun minulle tiputettiin lääke ensimmäisen kerran, se piti tehdä tosi hitaasti, ettei tulisi mitään reaktioita vierasaineille. Se kesti silloin kahdeksan tuntia. Nykyään kotisairaanhoito käy laittamassa minulle infuusion, ja hoito kestää keskimäärin 20-40 minuuttia kerrallaan. En saa infuusioista mitään reaktioita.
Kelasta erityiskorvattavat lääkkeet
Käyn joka toinen viikko hakemassa erityiskorvattavat lääkkeeni apteekista. Minulla ei ole mitään kuntoutustarvetta, edes hoitoon liittyvästi. Käyn neurologilla puolen vuoden välein, pään magneettikuvaus tehdään kahden vuoden välein ja sydämen ultraääni kerran vuodessa.
Kun sain diagnoosin, oli helpottavaa, että oireisiin löytyi syy. Minulla oli siihen aikaan kiire, olin tekemässä gradua ulkomailla. Kun sitten pysähdyin miettimään asioita valmistumiseni jälkeen, minulle tuli kriisi ja masennus. Minulle tarjottiin keskusteluapua ja söin mielialalääkkeitä kaksi ja puoli vuotta. Pohdin silloin, että miksi juuri minä sairastuin, ei ole reilua. Nykyään hyväksyn sairauteni. Töissä en ole kertonut sairaudestani kuin muutamalle, sillä hän en halua työelämässään olla potilaana.
Minulla ei ole potilaana kovin suuria tarpeita. Fabryn taudin potilasyhdistys on pieni, ja toivoisin, että harvinaisasiantuntijat tekisivät enemmän yhteistyötä, jotta tieto harvinaissairauksista kulkisi paremmin.
Minulla meni vuosi siitä hetkestä, kun olin saanut tiedon yhdistyksestä, ennen kuin otin yhteyttä yhdistykseen. Päästyään sinuksi diagnoosinsa kanssa yhdistyksestä saatu vertaistuki on ollut tosi arvokasta. Siellä on juuri niitä ihmisiä, joiden kanssa näille asioille voi nauraa."