"Tuberoosiskleroosin oireet voivat olla todella moninaisia. Epilepsia on tyypillisin oire, joka tulee esille ensimmäisenä ja jonka vuoksi hakeudutaan hoitoon. Tutkimuksissa saatetaan samalla löytää tuberoosiskleroosi. Myös ihomuutoksia, hyvälaatuisia kasvaimia ja kehityksen viivästystä voi ilmetä.
Poikani tapaus on tyypillinen. Pauli sai vauvana epilepsiakohtauksen. Näki selvästi, että pienellä vauvalla oli tahattomia liikkeitä. Lääkäri sattui näkemään vastaanotolla yhden kohtauksen ja totesi sen olevan infantiilispasmi eli vaikea varhaislapsuuden epilepsiamuoto.
Heti seuraavana päivänä menimme Tampereen yliopistolliseen sairaalaan (TAYS). Siellä mitattiin vauvan aivojen sähköistä toimintaa EEG:lla. Samana päivänä meille kerrottiin, että kyseessä on melko varmasti tuberoosiskleroosi. Paulin diagnoosi mullisti perheemme elämän täysin.
Olemme aina saaneet apua
Tuberoosiskleroosissa 70% on uusia mutaatioita. Sairaus on vallitsevasti periytyvä. Pauli on kehitysvammainen, joten en usko, että hänellä tulee olemaan ikinä lapsia.
Paulin hoito on sujunut TAYS:ssa hyvin. Kävimme säännöllisissä tarkastuksissa sekä tarvittaessa. Nyt Pauli on jo nuori aikuinen ja häntä hoidetaan aikuispuolella. Matkan varrella on vastaan tullut monta hyvää hoitajaa ja lääkäriä. Olemme aina saaneet apua. Kävimme Paulin kanssa myös Kelan perhekursseilla. Kela korvaa Paulin lääkekulut, ja lääkekatto tulee täyteen jo yhden lääke-erän ostamisesta.
Paulille on vaikeaa se, että hän haluaisi olla niin kuin muut hänen ikäisensä aikuiset. Mutta Pauli on kehitykseltään joissain asioissa noin kaksivuotiaan tasolla. Jotkut asiat sujuvat melko normaalisti, esimerkiksi liikkuminen. Pauli ei tarvitse siihen apuvälineitä. Pauli puhuu, mutta toistaa vähän sama asiaa.
Pauli työskentelee toimintakeskuksessa
Tuberoosiskleroosi on itsessään harvinainen, mutta vain osalle kehittyy aivojen hyvälaatuinen kasvain, jättisoluastrosytooma. Paulilta se on leikattu kahden vuoden iässä. Tällä hetkellä toinen kasvain on hankalassa paikassa. Sitä hoidetaan lääkkeillä, ei leikata. Kasvaimen kasvua hillitsevä lääkehoito on menossa viidettä vuotta.
Pauli käy nykyisin toimintakeskuksessa päivätoiminnassa ja asuu kanssamme kotona. Paulin kanssa suunnittelemme, että hän muuttaisi ryhmäkotiin. 20-vuotiaan ihmisen elämän tämä harvinaisuus mullistaa täysin niin fyysisesti, psyykkisesti kuin sosiaalisesti. Tavallaan Pauli on kuin kuka tahansa nuori, mutta tarvitsee paljon tukea pärjätäkseen."