”Sairastan Osteogenesis imperfectaa (OI). Meitä on Suomessa noin 350. Tärkeimmät oireet ovat luunmurtumat, heikko kuulo ja näkö. Ihoni on ohuempaa, silmänvalkuaiset ovat siniset. Elimistössäni on liian vähän kollageenia, luuni ovat kovia, eivät sitkeitä.
Olin 13- tai 14-vuotias, kun lääkäri totesi äidilläni OI:n. Lääkäri kysyi, onko kenelläkään lapsista ollut luunmurtumia, ja äiti ”ilmiantoi” minut. Läpivalaisulaite paljasti, että minulla oli ollut kymmeniä luunmurtumia. Lapaluu oli ollut palasina ja kallonmurtumastakin oli merkkejä. Lääkäri kirjoitti minulle saman tien lääkärintodistuksen, että olen kokonaan vapautettu voimistelusta ja urheilusta. Se ei minua haitannut. Menin takaisin urheilemaan, sillä huomasin seuratessani luokkatovereitani, että muut olivat huonoja urheilussa.
Minulla on ollut 30 luunmurtumaa. Niitä tulee tyypillisesti eniten kasvuiässä. Myöhemmällä iällä kaatumisesta on katkennut kylkiluita ja käsi. OI ilmenee myös nivelten sijoiltaanmenona, nyrjähdyksinä ja nivelten yliliikkuvuutena.
Sairaus voi tulla uutenakin mutaationa, mutta tämä on perinnöllinen sairaus. Isoisälläni, äidilläni, tyttärelläni ja kahdella tyttärentyttärellä on sama sairaus. OI:ta on ainakin viittä eri tyyppiä. Minulla on sairaudesta lievin muoto eli tyyppi 1.
Minua ei hoidettu mitenkään ennen diagnoosia. Luunmurtumia ei edes kipsattu, enkä ole käynyt usein sairaalassa. Tyttäreltäni ehti mennä 14 vuoden ikään mennessä varmaan seitsemän kertaa pitkät luut jaloista, ne oli pakko kipsata. Minulta on mennyt varpaan luita, sormien luita ja kylkiluita. Lapaluun murtumankin muistan. En käynyt silloinkaan lääkärissä.
OI-yhdistys on onnistunut saamaan Kankaanpään kuntoutuskeskukseen kymmenen hengen kuntoutuskursseja. Nyt minulla on menossa osteoporoosilääkitys. Saan kaksi kertaa vuodessa pistoksen, joka lähinnä vaikuttaa ilmeisesti luuntiheyteen. Käyn TAYSi:ssa kerran vuodessa endokrinologilla.
Viestini harvinaissairaalle on, että pitää yrittää tehdä niin paljon kuin jaksaa ja pitää itsensä hyvässä kunnossa. Ei auta takertua sairauteen ja käpertyä nurkkaan. Jos vain löytyy oma yhdistys, sitä kautta saa vertaistukea ja eniten tietoa.
Itseäni on auttanut jaksamaan ajatus, että luunmurtumat ovat vaan murtumia, jotka kyllä paranevat. Jos joku paikka on kipeä, sitten levätään. Kun olen kunnossa, käyn keilaamassa useamman kerran viikossa.
Tämä kokemuskertomus kuuluu "Harvinaisia kertomuksia" -sarjaan, joka on tuotettu hyvässä yhteistyössä Harso ry:n kanssa.
Osteogenesis imperfecta koskettaa myös lapsiperheitä. Kela järjestää perheille kuntoutuskursseja, jotka tarjoavat tietoa ja vertaistukea. Tutustu osteogenesis imperfectaa sairastavan Neelan ja hänen perheensä kokemuksiin kuntoutuksesta.