Ihmisen perintötekijöillä on aina oma osuutensa sairauksien synnyssä. Yksilön perimä voi altistaa tai suojata, mutta yleensä sairastumiseen vaikuttavat myös monet muut seikat, kuten esimerkiksi yksilön elintavat. Sen sijaan valtaosa harvinaissairauksista on yhden geenin virheestä johtuvia, perinnöllisiä sairauksia.
Sairaudet periytyvät yleisemmin joko ei-sukupuoleen sidotusti vallitsevasti tai peittyvästi tai X-sukupuolikromosomiin sidotusti. Lisäksi tunnetaan periytymistapoja, jotka poikkeavat periytymisen pääperiaatteista. Näistä yleisempiä ovat mitokondriaalinen periytyminen ja miehen Y-kromosomissa olevien geenien periytyminen.
Seuraavilta sivuilta löydät lisätietoa sairauksien yleisemmistä periytymistavoista.