Siirry sivun sisältöön
Terveyskylän talotOmapolkuTerveyskyläPRO
Terveyskylä.fi - Etusivulle
På svenska
Genetiikan ja harvinais­sairauksien talo​​​TautiryhmätHarvinaiset aineenvaihduntasairaudet​Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma

Aikuisen omahoito: Aineenvaihduntasairauksien ensiapujuoma

Ensiapujuomat ovat runsaasti hiilihydraattia sisältäviä juomia nimettyä aineenvaihduntasairautta sairastavalle.

Nimettyjä aineenvaihduntasairauksia sairastavan tulee juoda ensiapujuomia sairauden aikana tai jos hän voi huonosti eli hänellä on pahoinvointia, oksentelua, ripulia, kuume yli 38 astetta tai mikä tahansa sairaustila, joka aiheuttaa ruokahalun huononemisen tai estää normaalin ruoan syömisen.

Tutkimustieto ja ohjeet

Ultraharvinaisten sairauksien hoidon suhteen on olemassa hyvin vähän tutkimustietoa. Näiden ohjeiden laatimisessa on käytetty parasta saatavilla olevaa näyttöön perustuvaa tietoa ja kokeneita asiantuntijoita.

Sivulla olevien ohjeiden mukainen hoito sopii useimmille potilaille, mutta on tilanteita, joissa toisenlainen hoito on perusteltua. Sivun ohjeet ovat yleisiä ohjeita, eivätkä ne korvaa lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen henkilökohtaista arviota. Käänny tarvittaessa sinua hoitavan lääkärin puoleen.

Lue palveluntuottajan vastuusta Terveyskylässä:

    Yleinen ohje on tarkoitettu heille, joilla on todettu jokin seuraavista harvinaisista aineenvaihduntasairauksista:

    • Hyvinpitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (VLCAD) puutos

    • Pitkäketjuisen 3-hydroksiasyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (LCHAD) puutos

    • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 2:n (CPT2) puutos

    • Karnitiini-asyylikarnitiinitranslokaasin (CACT) puutos

    • Multippelin asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MAD) puutos

    • Glutaari asidemia tyyppi 1

    • HMG-CoA-lyaasin puutos

    • Keskipitkäketjuisen asyylikoentsyymi A dehydrogenaasin (MCAD) puutos (MCADD)

    • 3-hydroksi-3-metyyli-glutaryylikoentsyymi A syntaasin (HMG-CoA) puutos

    • Karnitiinipalmitoyltransferaasi 1:n (CPT1) puutos

    • Metyylimaloninen asidemia

    • Propioninen asidemia

    Glykogeenin kertymäsairauksia sairastavien tulee ensiapujuoman ohella jatkaa maissitärkkelyksen ottamista sekä seurata tavanomaista tiheämmin veren glukoosipitoisuutta.

    Vaahterasiirappitautia sairastavien tulee ensiapujuoman ohella jatkaa MSUD-aminohappovalmisteen käyttöä.

    Ureasyklisairauksia tai hyperammonemiaa sairastavien on voinnin kohennuttua kiinnitettävä erityistä huomioita tavanomaiseen proteiinimäärään paluuseen.

    Päivitetty 26.10.2018

    EdellinenHarvinaisten aineenvaihduntasairauksien hakukone
    Takaisin alkuun
    SeuraavaHarvinaiset endokrinologiset sairaudet