Sukupuolikromosomit määräävät sukupuolen. Tavallisesti sukupuolikromosomeja on naisella kaksi X-kromosomia ja miehellä X- ja Y-kromosomi. Tytär saa yhden X-kromosomin äidiltään ja toisen isältään. Pojat saavat X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään. X-kromosomisessa periytymistavassa sairauden ilmaantumiseen lapselle vaikuttaa sekä geeniä kantavan vanhemman että lapsen sukupuoli
X-kromosomisesti vallitseva periytyminen
Kun sairautta aiheuttava geeni on naisen toisessa X-kromosomissa, lapsilla on 50 % todennäköisyys saada sairautta aiheuttava geeni. Tavallisesti tytär, joka on perinyt äidiltään viallisen X-kromosomin, on perinyt isältään normaalin X-kromosomin. Tämä aiheuttaa yleensä lievemmän taudinkuvan, mutta sairauden vaikeusaste voi vaihdella yksilöllisesti ja sairaudesta riippuen. Pojalla äidiltä saatu viallinen X-kromosomi aiheuttaa sairauden ilmenemisen.
X-kromosominen vallitseva periytyminen, kun naisella on geenivirhe toisessa X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.
Kun sairautta aiheuttava geeni on miehen X-kromosomissa, kaikki hänen tyttärensä perivät sairautta aiheuttavan geenin, mutta pojille sairaus ei periydy. Tyttärellä äidiltä saatu normaali X-kromosomi aiheuttaa yleensä sairauden lievemmän ilmenemisen, mutta taudinkuvan vaikeusaste voi vaihdella.
X-kromosominen vallitseva periytyminen, kun geenivirhe on miehen X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.
X-kromosomisesti peittyvä periytyminen
Kun peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttava geeni on naisen toisessa X-kromosomissa, hän on itse yleensä terve eli oireeton geenivirheen kantaja. Tyttärillä on 50 % todennäköisyys periä geenivirhe ja olla oireettomia geenivirheen kantajia. Pojilla on 50 % todennäköisyys saada geenivirhe ja sairastua.
X-kromosomisesti peittyvä periytyminen, kun geenivirhe on naisen toisessa X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.
Kun peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttava geeni on miehen X-kromosomissa, kaikki tyttäret perivät viallisen X-kromosomin. Tyttäret ovat oireettomia geenivirheen kantajia. Pojat perivät isältään Y-kromosomin, jolloin isän X-kromosominen sairaus ei heille yleensä voi periytyä. Isä itse on sairas.
X-kromosomisesti peittyvä periytyminen, kun geenivirhe on miehen X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.