Sairauksien periytymistavat: X-kromosominen periytyminen

X-kromosomisessa periytymisessä virheellinen geeni sijaitsee jommankumman vanhemman X-kromosomissa.

Sukupuolikromosomit määräävät sukupuolen. Tavallisesti sukupuolikromosomeja on naisella kaksi X-kromosomia ja miehellä X- ja Y-kromosomi. Tytär saa yhden X-kromosomin äidiltään ja toisen isältään. Pojat saavat X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään.  X-kromosomisessa periytymistavassa sairauden ilmaantumiseen lapselle vaikuttaa sekä geeniä kantavan vanhemman että lapsen sukupuoli

 X-kromosomisesti vallitseva periytyminen 

Kun sairautta aiheuttava geeni on naisen toisessa X-kromosomissa, lapsilla on 50 % todennäköisyys saada sairautta aiheuttava geeni. Tavallisesti tytär, joka on perinyt äidiltään viallisen X-kromosomin, on perinyt isältään normaalin X-kromosomin. Tämä aiheuttaa yleensä lievemmän taudinkuvan, mutta sairauden vaikeusaste voi vaihdella yksilöllisesti ja sairaudesta riippuen. Pojalla äidiltä saatu viallinen X-kromosomi aiheuttaa sairauden ilmenemisen. 

X-kromosominen vallitseva periytyminen, kun naisella on geenivirhe toisessa X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.

Geenivirheen ollessa naisen toisessa X-kromosomissa perivät lapset sen 50 % todennäköisyydellä.

Kun sairautta aiheuttava geeni on miehen X-kromosomissa, kaikki hänen tyttärensä perivät sairautta aiheuttavan geenin, mutta pojille sairaus ei periydy. Tyttärellä äidiltä saatu normaali X-kromosomi aiheuttaa yleensä sairauden lievemmän ilmenemisen, mutta taudinkuvan vaikeusaste voi vaihdella.

X-kromosominen vallitseva periytyminen, kun geenivirhe on miehen X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.

Geenivirheen ollessa miehen X-kromosomissa perivät kaikki tyttäret sen. Pojille geenivirhe ei periydy.

X-kromosomisesti peittyvä periytyminen 

Kun peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttava geeni on naisen toisessa X-kromosomissa, hän on itse yleensä terve eli oireeton geenivirheen kantaja. Tyttärillä on 50 % todennäköisyys periä geenivirhe ja olla oireettomia geenivirheen kantajia. Pojilla on 50 % todennäköisyys saada geenivirhe ja sairastua.  

X-kromosomisesti peittyvä periytyminen, kun geenivirhe on naisen toisessa X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.

Geenivirheen ollessa naisen toisessa X-kromosomissa perivät lapset sen 50 % todennäköisyydellä.

Kun peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttava geeni on miehen X-kromosomissa, kaikki tyttäret perivät viallisen X-kromosomin. Tyttäret ovat oireettomia geenivirheen kantajia. Pojat perivät isältään Y-kromosomin, jolloin isän X-kromosominen sairaus ei heille yleensä voi periytyä. Isä itse on sairas. 

X-kromosomisesti peittyvä periytyminen, kun geenivirhe on miehen X-kromosomissa, on esitetty alla kaaviokuvana.

 Geenivirheen ollessa miehen X-kromosomissa perivät kaikki tyttäret sen. Pojille geenivirhe ei periydy.

Päivitetty  3.3.2022

Kyllä