IgG4-sairauden samankaltaisuus muiden immuunivälitteisten sairauksien kanssa tuo haasteita diagnosointiin eli sairauden tunnistamiseen. Eri elimien mahdollinen eri aikainen oireilu voi hankaloittaa oireiden yhdistämistä yhdeksi sairaudeksi ja siten viivästyttää diagnosointia.
Oireilevien elinten kuvantamistutkimuksissa voi löytyä sairauteen viittaavia muutoksia. Kuvantamismenetelmän valintaan vaikuttaa muun muassa, mitä elintä tutkitaan.
IgG:ssä (immunoglobuliini G) voidaan erottaa neljä toisistaan immunologisesti poikkeavaa alaluokkaa: IgG1, IgG2, IgG3 ja IgG4. Kun epäillään IgG4-sairautta, tutkitaan verikokeella seerumin IgG4-pitoisuutta. Jos veren seerumin IgG4-pitoisuus on suurentunut, epäily sairaudesta saa vahvistusta. Suurentunut pitoisuus ei kuitenkaan yksin riitä diagnoosiin. Viitealueella oleva IgG4-pitoisuus ei myöskään sulje pois sairauden mahdollisuutta.
Diagnoosin varmistamiseen tarvitaan kohde-elimen histopatologista ja immunohistokemiallista tutkimusta. Näissä tutkimuksissa oireilevan kohde-elimen kudosnäytteistä tutkitaan muun muassa IgG4-positiivisten plasmasolujen määrää kudoksissa. Sairaudelle tyypillistä ovat IgG4-positiivisten plasmasolujen määrän lisääntyminen kudoksissa ja niiden osuuden suurentuminen verrattuna kaikkiin immunoglobuliini G:tä tuottaviin plasmasoluihin.
Lisätietoa tutkimuksista: