Genetiikan sanasto

Tietyn geenin vaihtoehtoisia muotoja. Yhdestä geenistä peritään aina kaksi geenimuotoa eli alleelia, toinen isältä ja toinen äidiltä. Alleelien kokonaisuus muodostaa genotyypin.

Avainsanat: genotyyppi, geeni

Mikä tahansa muu kromosomi kuin sukupuolikromosomit (X ja Y).

Avainsanat: kromosomi, sukupuolikromosomi

Uusi geenimuutos. Geenimuutos, jota ei ole peritty kummaltakaan vanhemmalta, vaan se on syntynyt jomman­kumman sukusolun (munasolun tai siittiön) syntyessä.

Avainsanat: geenimutaatio, geeni, muunnos, geenivirhe

Deleetio eli häviämä on muutos, jossa joko kromosomiainesta tai pala geeniä häviää.

Avainsanat: kromosomi, geeni, variantti, geenimuunnos, geenivirhe, mutaatio

Geeni on DNA:ta, jossa on neljää erilaista emästä: adeniini (A), tymiini (T), sytosiini (C) ja guaniini (G). Näiden emästen järjestys pitää sisällään genettisen informaation.

Avainsanat: solu, geeni, proteiini, emäs

Duplikaatio eli kahdentuma on muutos, jossa joko kromosomiainesta tai pala geeniä kahdentuu.

Avainsanat: kromosomi, geeni, variantti, geenimuunnos, mutaatio, geenivirhe

Kaikki perimän eksonit muodostavat yhdessä eksomin. Koko ihmisen perimäaineksesta ne muodostavat vain 1.5 %.

Avainsanat: geeni, perimä, genomi, proteiini, eksoni

Eksoni on geenin koodaava osa, eli se sisältää valkuaisaineen rakennusohjetta. Geeneissä on tavallisesti useita eksoneita.

Avainsanat: geeni, perimä, proteiini, genomi,eksomi

Ilmiasu. Yksilön kaikkien havaittavien ominaisuuksien (anatomisten, fysiologisten, biokemiallisten ja käyttäytymisen) kokonaisuus. Fenotyyppi muodostuu perimän ja ympäristön yhteisvaikutuksesta.

Avainsanat: Ilmiasu

Periytymisen perusyksikkö, DNA-jakso

Avainsanat: DNA, perintötekijä, periytyminen

Perinnöllisyystiede. Geenejä ja perinnöllisyyttä tutkiva tieteen­­­­­­haara.

Avainsanat: perinnöllisyystiede, geeni, perinnöllisyys

Yksilön koko perimä. Genomi kattaa kaikki geenit sekä suuren määrän muuta, proteiineja koodaamatonta materiaalia.

Avainsanat: perimä, geeni

Yksilön geneettinen rakenne.

Avainsanat: perimätyyppi

Yksilö, jonka tietyssä geenipaikassa on eri muoto sekä isältä että äidiltä perityssä geenissä.

Avainsanat: geeni, alleeli, homotsygootti, eriperintäinen

Yksilö, jonka tietyssä geenipaikassa on sama muoto sekä isältä että äidiltä perityssä geenissä.

Avainsanat: geeni, alleeli, heterotsygootti, samanperintäinen

Muutos, jossa ylimääräistä perimän ainesta (joko kromosomi- tai geenitasolla) on liittynyt perimään.

Avainsanat: kromosomi, geeni, variantti, geenimuunnos, geenivirhe, mutaatio, translokaatio

Pala kromosomia tai geeniä katkeaa kahdesta kohtaa ja kääntyy suunnaltaan päinvastaiseksi.

Avainsanat: kromosomi, geeni, variantti, geenimuunnos, mutaatio, geenivirhe, translokaatio

Yhden solun tai yhden yksilön luokiteltu/järjestetty kromosomisto.

Avainsanat: kromosomi, solu

Synnynnäinen; sairaus, joka on lapsella syntymästä alkaen.

Avainsanat: synnynnäinen

Sauvamainen rakenne, joissa geenit sijaitsevat. Kromosomit sijaitsevat solujen tumissa. Yksilöllä on 23 kromosomiparia eli yhteensä 46 kromosomia.

Avainsanat: geeni, kromosomipari, sukupuolikromosomi, solu, tuma

Solujen voimalaitoksia; mitokondriot tuottavat melkein kaiken solun tarvitseman energian.

Avainsanat: Solu

Yhden geenin aiheuttama sairaus.

Avainsanat: geeni

Yhdestä geneettisestä muutoksesta aiheutuva oireiden kokonaisuus. Tyypillisesti oireyhtymissä on kuvattu lukuisia erilaisia oireita, mutta yksittäisellä potilaalla esiintyy niistä vain osa.

Avainsanat: oirekokonaisuus, sdr

Genomi, geeniperimä, koko perintöaines, yksilön kaikkien geenien yhdistelmä.

Avainsanat: genomi, geeniperimä, geeni

Lääketieteen erikoisala, jolla diagnosoidaan perinnöllisiä sairauksia ja annetaan perinnöllisyysneuvontaa.

Avainsanat: erikoisala

Yhden emäksen muuttuminen toiseksi, esimerkiksi adeniinin (A) muuttuminen guaniiniksi (G).

Avainsanat: geeni, variantti, geenimuunnos, emäs, geenivirhe, mutaatio

Sattumalöydös. Laajoissa geneettisissä tutkimuksissa voidaan sattumalta saada tietoa sellaisista muutoksista, joita ei alunperin lähdetty etsimään. Sivulöydöksenä voi tulla tieto esimerkiksi suurentuneesta alttiudesta rintasyöpään.

Avainsanat: variantti, geenimuunnos, geeni, VUS-variantti, geenitutkimus, geenivirhe, mutaatio, sattumalöydös

Elämän perusyksikkö; ihminen koostuu valtavasta määrästä erilaisia soluja, kuten lihas-, hermo- ja verisoluista. Solujen koko, tehtävä ja muoto vaihtelee, mutta lähes kaikkien solujen perusrakenne on sama. Lähes jokaisessa solussa on kaikki vanhemmilta perityt geenit, mutta aktiivisten geenien osuus vaihtelee eri soluissa.

Avainsanat: kromosomi, tuma, mitokondrio, geeni

23. kromosomipari. X ja Y -kromosomit, jotka määrittävät yksilön sukupuolen.

Avainsanat: kromosomi, sukupuoli, xy, xx

Kahden eri kromosomin välillä tapahtuva kromosomiaineksen siirtymä. Esimerkiksi pala kromosomista 1 voi siirtyä kromosomiin 8 ja vastavuoroisesti kromosomista 8 siirtyy pala kromosomiin 1.

Avainsanat: kromosomi, kromosomimuunnos, kromosomiaines

Tärkein soluelin, solun komentokeskus. Tuma ohjaa koko solun toimintaa perintötekijöiden eli geenien avulla. Tumat sisältävät kaiken tiedon, mitä yksilön rakentamiseen ja toimintaan tarvitaan.

Avainsanat: solu, kromosomi, geeni

Geneettinen muutos. Ihmisen perimä sisältää valtavan määrän geneettisiä muutoksia eli variantteja. Variantit voivat olla synnynnäisiä tai elämän aikana muodostuneita. Ne ovat joko hyödyllisiä, neutraaleja tai haitallisia.

Avainsanat: geenimuunnos, perimä, variantti, sivulöydös, VUS-variantti, mutaatio, geenivirhe, geeni

Geenitutkimuksen analyysivaiheessa maailmanlaajuisesti käytettävä terve perimä, johon näytetuloksia verrataan.

Avainsanat: genomi, geenitutkimus, perimä

Perimän muutos, jonka merkitystä ei tarkalleen tiedetä. VUS-varianttien (variant of unknown significance) merkitys potilaan taudinkuvan kannalta jää yleensä avoimeksi.

Avainsanat: variantti, geenimuunnos, geeni, geenitutkimus, mutaatio, geenivirhe