Harvinaiset maksasairaudet voivat olla synnynnäisiä, perinnöllisiä, autoimmuuniperäisiä tai kroonisia inflammatorisia. Näiden sairauksien syyt, oireet ja hoitovaihtoehdot voivat vaihdella suuresti, ja diagnostiikka ja hoito on haastavaa. Perinnöllisissä maksasairauksissa osassa tapauksissa oireet ilmaantuvat jo heti syntymän jälkeen, mutta usein vasta jopa myöhäisellä aikuisiällä.
Harvinaisia metabolisia perinnöllisiä maksasairauksia ovat muun muassa Wilsonin tauti, joka aiheuttaa kuparin kertymistä maksaan, aivoihin ja muihin elintärkeisiin elimiin. Tyrosinemiassa tyrosiinin metabolia on häiriintynyt ja se voi johtaa maksan vajaatoimintaan, ja tauti lisää maksasolusyövän riskiä. Glykogeenin varastointisairaudet ovat ryhmä häiriöitä, jotka johtavat glykogeenin epänormaaliin varastointiin ja käyttöön maksassa. Hemokromatoosissa elimistöön kertyy liiallisesti rautaa ja se altistaa muun muassa maksakirroosille ja maksasolusyövälle. Alfa-1-antitrypsiinin puutos voi aiheuttaa maksakirroosin.
Perinnöllisiä tai sappiteiden kehityshäiriöihin liittyviä sairauksia ovat muun muassa Alagillen oireyhtymä, johon liittyy hypoplastiset sappitiet ja imeväisikäisillä todettava sappitieatresia, jossa maksanulkoiset sappitiehyet puuttuvat. Carolin taudille on ominaista sappitiehyiden säkkimäinen laajentumien.
Harvinaisia autoimmuunimaksasairauksia tai kroonisia inflammatorisia maksasairauksia ovat muun muassa autoimmuunihepatiitti, jossa kehon immuunijärjestelmä hyökkää maksasoluja vastaan ja primaari biliaari kolangiitti, jossa pienet sappitiet tuhoutuvat. Primaarissa sklerosoivassa kolangiitissa on piirteitä kroonisesta inflammatorisesta sairaudesta ja autoimmuunisairaudesta. Tauti tuhoaa kookkaampia maksan sisäisiä ja ulkoisia sappiteitä ja altistaa merkittävästi sappitiehytsyövälle