Androgeeniresistenssissä elimistö ei reagoi normaalisti mieshormoneille (androgeenit). CAIS:ssa tämä johtuu mieshormoneille vastaavaa reseptoria (androgeenireseptori) koodaavan geenin virheen aiheuttamasta reseptorin toimintahäiriöstä. Androgeenireseptorin geeni sijaitsee X-kromosomissa.
Potilaan kromosomisto on miehinen 46, XY. Myös sukupuolirauhanen on CAIS:ssa erilaistunut kiveksen suuntaan. Tällöin se tuottaa hormonia, jonka vaikutuksesta munanjohtimet ja kohtu eivät kehity. Sukupuolirauhanen erittää myös miessukupuolihormonia, testosteronia, joka muuntuu dihydrotestosteroniksi. Viallisen reseptorin vuoksi mieshormonit eivät kuitenkaan vaikuta lainkaan. Potilaan ulkoinen ilmiasu onkin normaali tytön/naisen ilmiasu.