Akuutit porfyriat ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia. Noin puolet sairauden aiheuttavan geenivirheen kantajista saa taudistaan oireita elämänsä aikana. Oireet puhkeavat usein tiettyjen lääkkeiden, runsaan alkoholinkäytön, paaston tai voimakkaan laihdutuksen yhteydessä. Osalle naisia kuukautiskierron hormonaaliset muutokset, etenkin ennen kuukautisia, aiheuttavat oireita. Lievät oireet voivat väistyä itsestään, mutta vaikeita oireita hoidetaan sairaalassa porfyriaan kehitetyllä lääkkeellä (hemi-valmiste). Akuutit porfyriat periytyvät. Tästä syystä, kun porfyria todetaan, tutkitaan myös sairastuneen lähisukulaiset.
Akuutti porfyria
Suomen endokrinologiyhdistys ry on tuottanut kattavan potilasohjeen akuuteista porfyrioista, jotka kuuluvat harvinaissairauksiin. Ohjeessa kerrotaan muun muassa sairauden syistä, oireista, hoidosta ja periytymisestä. Lisäksi siinä kerrotaan porfyriaa pahentavista tekijöistä.
Voit lukea koko potilasohjeen yhdistyksen verkkosivulta