Synnynnäisen lisämunuaishyperplasian (CAH) yleisin muoton on lievä 21-hydroksylaasivajeesta johtuva kortisolituotannon häiriö lisämunuaiskuoressa. Tämän seurauksena ACTH-eritys aivolisäkkeestä lisääntyy, mikä johtaa lievään miessukupuolihormonien esiasteiden liikatuotantoon lisämunuaiskuorelta. Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseulonta löytää sairauden vaikeampia muotoja, mutta tämä lievin muoto jää toteamatta.
Synnynnäinen lisämunuaishyperplasia (CAH), ei-klassinen
Oireet ja löydökset tulevat miessukupuolihormonin liikatuotannon vaikutuksista. Lapsuusiässä sekä tytöllä että pojalla pituuskasvu kiihtyy ja luuston kypsyminen nopeutuu. Pojalla sukupuolen mukainen kehitys on tavanomaista nopeampaa ja aikuispituus voi jäädä lyhyeksi. Aikuisiässä sairaus voi tulla esiin selviteltäessä alentunutta hedelmällisyyttä. Kiveksissä voi olla hyvänlaatuisia kasvainmuutoksia ja aivolisäkkeen kivesten toimintaa ohjaavien hormonien pitoisuudet voivat olla tavanomaista matalampia. Tytöllä lapsuusiässä kasvun ongelma on samanlainen kuin pojalla.
Miessukupuolihormonin vaikutuksen merkit voivat olla tavanomaista varhaisemmat ja voimakkaammat, esimerkiksi häpykarvoitus voi ilmaantua keskimääräistä varhemmin. Aikuisiässä naisilla tavallisimpia ongelmia ovat liiallinen karvankasvu (hirsutismi), epäsäännölliset kuukautiset ja ongelmat hedelmällisyydessä. Miehet ovat yleensä oireettomia.
Sekä naisella että miehellä ongelmat ovat yleensä väistyviä pienellä annoksella glukokortikoidia. Tavallisimmin käytetään hydrokortisonia, prednisonia tai prednisolonia.
Sairaus on autosomissa peittyvästi (resessiivisesti) periytyvä. Geeni CYP21A2.
Sairautta esiintyy Suomessa alle yhdellä henkilöllä 50 000 henkilöä kohden.
CAH ry (yhteys Harvinaiset-verkoston kautta)