Den vanligaste formen av medfödd binjurebarkshyperplasi (CAH) är en lindrig kortisolproduktionsstörning i binjurebarken på grund av 21-hydroxylasbrist. Till följd av detta ökar utsöndringen av ACTH från hypofysen, vilket leder till en lindrig överproduktion av förstadier till manliga könshormoner i binjurebarken. Svårare former av sjukdomen upptäcks vid screening av ämnesomsättningen hos nyfödda, men denna lindrigaste form upptäcks inte.
Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH), icke-klassisk form
Symtomen och fynden kommer från effekterna av överproduktionen av manliga könshormoner. I barndomsåren accelererar längdtillväxten och benstommen mognar snabbare hos både pojkar och flickor. Hos pojkar går könsutvecklingen snabbare än normalt och de kan bli kortväxta som vuxna. I vuxen ålder kan sjukdomen upptäckas vid undersökning av nedsatt fertilitet. I testiklarna kan det förekomma godartade tumörförändringar och hypofysens halter av hormoner som reglerar testiklarnas funktion kan vara lägre än normalt. Flickor har samma tillväxtproblem i barndomen som pojkar.
Effekten av det manliga könshormonet kan märkas tidigare och kraftigare än vanligt, till exempel könsbehåring kan uppkomma tidigare än genomsnittligt. Det vanligaste problemet för kvinnor i vuxen ålder är överdriven hårväxt (hirsutism), oregelbunden menstruation och fertilitetsproblem. Män är vanligtvis symtomfria.
Både hos män och kvinnor går problemen i allmänhet över med små doser glukokortikoid. Oftast används hydrokortison, prednison eller prednisolon.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.
Sjukdomen drabbar mindre än en av 50 000 personer i Finland.
CAH ry (kontakt via nätverket Harvinaiset)
Symtombeskrivning
Symtomen och fynden kommer från effekterna av överproduktionen av manliga könshormoner. I barndomsåren accelererar längdtillväxten och benstommen mognar snabbare hos både pojkar och flickor. Hos pojkar går könsutvecklingen snabbare än normalt och de kan bli kortväxta som vuxna. I vuxen ålder kan sjukdomen upptäckas vid undersökning av nedsatt fertilitet. I testiklarna kan det förekomma godartade tumörförändringar och hypofysens halter av hormoner som reglerar testiklarnas funktion kan vara lägre än normalt. Flickor har samma tillväxtproblem i barndomen som pojkar.
Effekten av det manliga könshormonet kan märkas tidigare och kraftigare än vanligt, till exempel könsbehåring kan uppkomma tidigare än genomsnittligt. Det vanligaste problemet för kvinnor i vuxen ålder är överdriven hårväxt (hirsutism), oregelbunden menstruation och fertilitetsproblem. Män är vanligtvis symtomfria.
Behandling
Både hos män och kvinnor går problemen i allmänhet över med små doser glukokortikoid. Oftast används hydrokortison, prednison eller prednisolon.
Ärftlighet
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Gen CYP21A2.
Förekomst i Finland
Sjukdomen drabbar mindre än en av 50 000 personer i Finland.
Patientorganisation
CAH ry (kontakt via nätverket Harvinaiset)