År 2017 identifierades 19 gener där defekter kan orsaka olika typer av albinism. I takt med att forskningen fortskrider förväntas fler sådana gener hittas. Den orsakande genen för albinism kan inte identifieras enbart genom klinisk undersökning (undersökning av fenotypen).
Endast ett genetiskt test kan med säkerhet fastställa formen av albinism. Genetiska tester kan särskilt användas för att skilja klassiska former av albinism från syndromiska former som kräver särskild uppmärksamhet. Genetisk information är också användbar vid lindriga former, där det baserat på kliniska fynd kan förbli oklart hur stor inverkan albinismen har på patienten.