Behandlingen av XLH är multidisciplinär. Den omfattar patientens hela livscykel och är anpassad till individens behov med hänsyn till sjukdomens svårighetsgrad. Behandlingen omfattar fysioterapi, ortopedisk korrigerande kirurgi och hjälpmedel, beroende på individuella behov. Regelbundna kontroller av en specialläkare som är specialiserad på skelettet är nödvändiga under hela livet.
XLH har traditionellt behandlats med fosfat och alfakalcidol. En behandling som påbörjas tidigt i barndomen kan bidra till att förbättra tillväxten och korrigera avvikande benmineralisering. Trots behandling kan patienterna behöva ortopedisk korrigerande kirurgi i barndomen och uppnår inte den nedärvda förväntade längden. Efter tillväxtfasen är betydelsen av fortsatt behandling mindre klar. Man vet inte säkert om vuxna eller ungdomar kommer att gynnas av en behandling efter tillväxtåldern, eller om de eventuella nackdelarna är flera än fördelarna. Behandling rekommenderas för vuxna vid stressfrakturer, som behandling av smärta i ben och senor, osteomalaci och i samband med ortopedisk kirurgi samt under graviditet.
Nackdelarna med fosfat- och alfakalcidolbehandling kan vara hypertyreos på grund av medicineringen, kalciumackumulering i njurarna och därav följande njursvikt. Behandlingen kräver noggrann uppföljning med blod- och urinprov och god följsamhet till behandlingen.
XLH är en fibroblasttillväxtfaktor 23- eller FGF23-medierad sjukdom. En ny behandling är den subkutana FGF23-antikroppen burosumab. Burosumab är en FGF23-neutraliserande antikropp som binder till FGF23 och hämmar dess aktivitet. Burosumab ökar njurarnas återupptagning av fosfat och höjer nivån av aktivt D-vitamin i blodet. Detta höjer fosfatnivåerna i plasma och symtomen på rakit lindras eller korrigeras. Läkemedlet godkändes i Finland för barn i tillväxtåldern 2021 och används för närvarande av färre än 10 barn i Finland. Det finns ingen information om behandlingens långtidseffekter, eftersom denna antikroppsterapi fortfarande är ny inom behandling av XLH.
