Medfödda störningar i benbildningen
Medfödda störningar i benbildningen dvs. skelettdysplasier är sällsynta. Vissa av dessa sjukdomar är förknippade med andra organfynd utöver skelettet, t.ex. avvikelser i bukorganen eller hjärtat. De flesta av dem är ärftliga.
Sivun sisältö
| Symtom | Störningar i benbildningen leder till kortväxthet, som också tar sig uttryck i form av förändrade proportioner på kropp och lemmar. En avvikande skelettutveckling kan orsaka dysfunktion och smärta i extremiteterna. |
| Diagnostisering | Spektrumet av medfödda utvecklingsstörningar i skelettet är mycket varierande. Diagnosen kräver en noggrann klinisk undersökning av en läkare som är specialiserad på störningar i skelettutveckling. Diagnosen baseras på observerade fysiska egenskaper, tillväxtmått, radiologiska fynd och ytterligare symtom. För de flesta sjukdomar är den genetiska bakgrunden känd, så den slutliga diagnosen baseras huvudsakligen på genetiska tester. |
| Behandling | Diagnosen styr behandlingen: behandling med tillväxthormon är i allmänhet inte till någon hjälp för att behandla störningar i skelettutvecklingen, men hörnstenarna i behandlingen är sakkunnig ortopedisk behandling och uppföljning, fysioterapi och god hantering av andra eventuella associerade problem. |
| Vaccinationer | När det gäller störningar i skelettutvecklingen som är kopplade till avvikelser i immunförsvaret kan det finnas begränsningar, särskilt när det gäller användningen av levande vacciner. Kontakta den behandlande läkaren för mer information om dessa. |
| Social trygghet | Vissa störningar i skelettutvecklingen är förknippade med rätt till ersättning för läkemedel, handikappbidrag eller medicinsk rehabilitering. Du kan få mer information om dessa från den behandlande läkaren och en patientförening. |
Katso lisää -noston sisältö
Kyllä
Uppdaterad
27.6.2023