Före besöket vid mottagningen planerar primärvårdsläkaren de nödvändiga undersökningarna utifrån remissen och barnets eller ungdomens tillväxt. En kallelse skickas sedan till barnets hem, tillsammans med instruktioner om hur man förbereder sig. De bör läsas noggrant. Det är en bra idé att ta laboratorieprover, eftersom många laboratorieprovresultat tar upp till flera veckor att få fram.
Mätning och bedömning av barnets tillväxt
Mätningar som görs på rådgivningen och i skolhälsovården är viktiga informationskällor när man undersöker barnets hormonproduktion. Störningar i hormonproduktionen leder ofta till snabba förändringar i tillväxten, vilket kan ses på tillväxtkurvan. Sjukskötaren mäter alltid längd och vikt innan läkarmottagningen.
På mottagningen
På mottagningen diskuteras barnets tidigare sjukdomar och medicineringar. Läkaren kartlägger föräldrarnas tillväxt och utveckling och frågar om eventuella sjukdomar i familjen. Dessutom kompletteras vid behov de förhandsuppgifter som saknades i remissen.
Störningar i hormonproduktionen kan ta sig yttra i ett brett spektrum av symtom eller fynd. Därför ställer barnläkaren ett stort antal frågor och de kliniska undersökningarna omfattar bokstavligen allt från topp till tå.
Laboratorieprov
Barnets hormonproduktion bedöms huvudsakligen genom vanliga laboratorieprover. Ibland behövs funktionstester på polikliniken. På grund av det endokrina systemets komplexitet behövs ofta många olika blodprover för att få en fullständig bild av situationen.
Läs mer om endokrina blodprov:
| TSH och T4v | TSH som utsöndras av hypofysen reglerar mängden tyroxin (T4v) som utsöndras av sköldkörteln. Vid hypotyreos sjunker T4v och samtidigt stiger TSH. Vid hypertyreos är det tvärtom. I sällsynta fall av hypotyreos på grund av hypofysen är TSH lågt parallellt med lågt T4v. |
| ACTH och Korsol | ACTH-hormonet som utsöndras av hypofysen reglerar utsöndringen av kortisol (Korsol i laboratorietester) från binjurebarken. Vid binjureinsufficiens stiger ACTH-nivåerna och Korsol sjunker. Vid hypofysinsufficiens är båda samtidigt låga. På samma sätt kan binjurehyperplasi bero på hypofysen, då både ACTH och Korsol är höga och den normala dygnsvariationen i Korsol saknas. Vid binjurebarkshyperfunktion är ACTH lågt och Korsol högt. |
| IGF-1 och tillväxthormon | IGF-1 produceras i kroppen av tillväxthormon och utlöser tillväxteffekterna av hormonet. En direkt analys av tillväxthormon i blodet är mycket sällan nödvändig. IGF-1 är lågt vid brist på tillväxthormon. Dessutom hjälper bestämningen till att justera tillväxthormondosen på rätt sätt. Höga nivåer förekommer vid den sällsynta sjukdomen akromegali, där tillväxthormonet utsöndras i överskott av en tumör. |
| FSH och LH | Hormonerna FSH och LH utsöndras av hypofysen och reglerar testikelfunktionen hos pojkar och äggstocksfunktionen hos flickor. Hos barn bidrar de till att puberteten börjar och till att upprätthålla dess utveckling.
Hos pojkar stimulerar LH testosteronproduktionen i Leydig-cellerna i testiklarna. Hos flickor reglerar det tidpunkten för ägglossning i äggstockarna och gulkroppens funktion under menstruationscykeln. Hos pojkar stimulerar FSH spermieproduktionen i testiklarnas Sertoli-celler. Hos flickor stimulerar det östrogenutsöndringen i äggstockarna och tillväxten av äggblåsor. LH- och FSH-nivåerna är låga före puberteten och i sällsynta fall av hypofysinsufficiens. Värdena är höga vid skador på eller insufficiens i testiklar eller äggstockar. |
| Testo | Testosteron är ett manligt könshormon som huvudsakligen produceras av testiklarna. Det orsakar förändringar av manlig typ under puberteten (tillväxt och differentiering av penis, förstärkning av muskulatur och skelett, ökad hårväxt, svettlukt och fet hud). Dessutom är testosteron inblandat i tidpunkten för tillväxtspurten och penistillväxten under puberteten. Låga värden förekommer vid skador på eller insufficiens i testiklarna. I sällsynta fall av hypofysinsufficiens kan testosteronutsöndringen också saknas. Hos flickor utsöndras små mängder testosteron från binjurebarken och äggstockarna. Vid polycystiskt ovariesyndrom (PCO) är testosteronnivåerna förhöjda. |
Östradiol | Östradiol produceras huvudsakligen i äggstockarna när puberteten börjat. Östradiol är det viktigaste kvinnliga könshormonet i kroppen. Östradiolnivåerna varierar enligt menstruationscykeln. I början av cykeln är halten låg, med en topp strax före ägglossningen, varefter halten sjunker. Östradiolhalterna är låga vid skador på eller insufficiens i äggstockarna. I sällsynta fall av hypofysinsufficiens kan Östradiolutsöndringen också saknas. |
| Inhib-B | Inhibin B används främst hos pojkar för att behandla testikelskador, insufficiens i testiklarna, hypogonadism, medfödda testikelfel, infertilitet eller pubertetsstörningar. |
| S-17HPROG | 17-hydroxiprogesteron är en mellanprodukt i binjurehormonproduktionen som börjar ackumuleras i kroppen om enzymet 21-hydroxylas saknas. Testet görs när man misstänker sällsynt binjurehyperplasi och värdet är högt. |
| DHEAS | DHEAS-hormonet är ett svagt manligt könshormon som normalt utsöndras av binjuren och vars utsöndring regleras av ACTH, liksom kortisol. En ökning av DHEAS hos barn tyder på att binjurebarken aktiveras (se adrenarche, länk nedan). DHEAS fastställs när en läkarundersökning visar på egenskaper som överensstämmer med exponering för manliga könshormoner eller misstänkt sjukdom i binjurarna. |
Funktionstester
Förutom enskilda blodprover undersöks barnets hormonproduktion också med hjälp av funktionstester som utförs på poliklinik. En kanyl sätts in i armen för att samla in blodprover och administrera läkemedlet som används i undersökningen.
Funktionstester användes tidigare i stor utsträckning, men nya metoder för hormonundersökningar har minskat behovet av funktionstester. I situationer där det behövs en mer exakt bedömning av förändringar i hormonproduktionen fyller de dock en funktion. I de flesta fall kombineras flera funktionstester vid ett enda besök på polikliniken. I undersökningen bedöms hypofysens endokrina funktion, effekten av de hormoner som utsöndras av hypofysen på målvävnaden och hormonernas återkopplingseffekt (axeln hypofysen-målvävnaden-återkoppling) genom att kroppen ges ett hormon som stimulerar hypofysens endokrina funktion eller som utsöndras direkt av hypofysen som ett läkemedel. Genom att mäta läkemedlets effekter med hjälp av blodprov får man en mer exakt bild av kroppens hormonproduktion.
| ACTH-test | ACTH-testet används för att bedöma binjurefunktionen. Testet kan vara ett minitest eller ett högdostest enligt läkarens bedömning. Testet innebär att hormonproduktionen i binjurebarken stimuleras med ett syntetiskt ACTH-preparat. I studien tas blodprover före och efter att läkemedlet ges. Testet bedömer kortisolnivån vid baslinjen och ökningen av dess halt efter ACTH-administration. |
| Arginintest | Arginintestet bedömer utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen. Testet stimulerar utsöndringen av tillväxthormon med ett testämne som kallas arginin, vilket utlöser utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen. I testet tas blodprover innan arginin ges och flera gånger under de följande två timmarna. Testet bedömer förändringar i tillväxthormonnivåerna. Låga värden tyder på brist på tillväxthormon. |
| Insulintest | Insulintestet bedömer utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen. Låga blodsockernivåer stimulerar utsöndringen av tillväxthormon från hypofysen. I testet tas blodprover innan insulinet ges och flera gånger under de följande två timmarna. Låga blodglukosnivåer i samband med testet ger ofta tydliga symtom. Testet bedömer förändringar i tillväxthormonnivåerna. Låga värden tyder på brist på tillväxthormon. |
| GNRH-test | GNRH-testet bedömer om puberteten har börjat. Testet innebär att produktionen av LH och FSH, hypofysens ”budbärarhormoner”, stimuleras med ett syntetiskt testämne. I testet tas blodprover innan testämnet ges och två gånger under den följande timmen. Om pubertetsutvecklingen pågår stiger blodnivåerna av LH- och FSH-hormonerna kortvarigt efter en testdos. |
| TRH-test | TRH-testet undersöker hypofysens funktion i regleringen av sköldkörtelfunktionen. Testet stimulerar utsöndringen av TSH, hormonet som hypofysen styr sköldkörteln med, med hjälp av en syntetisk testsubstans. I testet tas blodprover innan testämnet ges och två gånger under den följande timmen. Testet bedömer förändringar i TSH-nivåerna över tid. Förändringarna i värdena kan användas för att avgöra om det finns tecken på hypotyreos. |
Röntgenundersökningar
Bestämning av skelettålder från en röntgenbild är den vanligaste röntgenundersökningen på en barnendokrinologs mottagning. Om man misstänker funktionsstörning i hypofysen bör man göra en magnetundersökning av huvudet. Läs mer om röntgenundersökningar:
| Skelettålder | Skelettåldern bestäms med hjälp av en röntgenbild av vänster arm. Skelettets övergripande utveckling och graden av förbening bedöms med hjälp av ett referensschema. Bedömningen används för att fastställa tillväxtpotentialen. Om skelettets mognad ligger före kalenderåldern har skelettet mognat i förtid och den förväntade vuxenlängden är mindre än den nuvarande relativa längden. Omvänt gäller att om skelettet har mognat långsammare, är den förväntade vuxenlängden större. |
| Magnetundersökning av huvudet | Syftet med en magnetundersökning av huvudet är att bedöma i synnerhet hypofysen. Många tumörer eller anatomiska avvikelser i detta område kan leda till störningar i hormonproduktionen. |
| Röntgenundersökning av de långa benen | En röntgenundersökning av de långa benen kan användas för att bedöma skelettets övergripande utveckling, förbening och proportioner om man misstänker en sällsynt utvecklingsstörning i skelettet (osteodysplasi). Undersökningen kombineras ofta med undersökningar av andra delar av benen. |