Sköldkörteln i halsen producerar tyroxin, som olika organ behöver för att fungera normalt. Medfödd hypotyreos är ett sällsynt tillstånd som orsakas av en utvecklingsstörning i sköldkörteln eller en avvikande produktion av tyroxinhormon.
| Symtom | Symtomen på medfödd hypotyreos kan vara tillväxtstörning hos barnet, stor tunga, stort huvudomfång och slapphet. Symtomen kan vara förknippade med överburenhet och långvarig gulhet. Utan behandling kan medfödd hypotyreos leda till permanent tillväxtstörning och neurologiska funktionsnedsättningar, vilket är anledningen till att man screenar för tillståndet hos nyfödda barn. Screeningen fungerar utmärkt. |
| Diagnostisering | Man screenar för och behandlar medfödd hypotyreos på alla förlossningssjukhus. Nyfödda barn får sina sköldkörtelhormonnivåer fastställda från navelsträngen. Om provresultatet tyder på hypotyreos kontrolleras barnets sköldkörtelnivåer i blodet vid 3 dagars ålder. Om fynden fortfarande tyder på hypotyreos, påbörjas omedelbart tyroxinbehandling. Detta förhindrar skador på barnet och säkerställer en normal tillväxt och utveckling. I den diagnostiska fasen görs en ultraljudsundersökning av halsen för att lokalisera sköldkörteln. |
| Behandling och vaccinationer | Medfödd hypotyreos behandlas med tyroxin. Medicineringen kräver kontinuerlig kontroll av blodprov och poliklinikbesök, som sker var tredje månad under de två första åren. Läkemedelsdosen anpassas utifrån tillväxten och blodprovsresultaten. Vaccinationer kan ges enligt det normala vaccinationsprogrammet. |
| Egenvård och kamratstöd | Det viktigaste i egenvården är att noggrant följa medicineringsplanen. Hypotyreos kan inte kontrolleras genom livsstil eller annan egenvård. Kamratstöd och evenemang ordnas till exempel av Sköldkörtelförbundet rf. i Finland. |