Harvinaissairauksien diagnostiikassa eli sairauden määrittelyssä on useita haasteita. Geneettiset tutkimusmahdollisuudet ovat kehittyneet valtavasti viime vuosina, ja ne ovatkin yhä merkittävämpi osa diagnostiikkaa.
| Palstoja (1-4) | 4 |
| Aakkosjärjestys (Kyllä/Ei) | Ei |