Perimän tutkimukset ja harvinaissairauksien diagnostiikka

Harvinaissairauksien diagnostiikassa eli sairauden määrittelyssä on useita haasteita. Geneettiset tutkimusmahdollisuudet ovat kehittyneet valtavasti viime vuosina, ja ne ovatkin yhä merkittävämpi osa diagnostiikkaa.

Oirekuva harvinaisdiagnoosin perustana

Milloin tehdään perimän tutkimuksia?

Perimän tutkimusmenetelmän valinta

Perimän tutkimusmenetelmät: molekyylikaryotyypitys

Perimän tutkimusmenetelmät: geenipaneelit

Perimän tutkimusmenetelmät: eksomisekvensointi

Geneettisen diagnostiikan haasteita

Videoita geenitutkimusmenetelmistä