Oireet voivat alkaa varhaislapsuudessa tai lapsuuden aikana, mutta joskus vasta aikuisena 18-35 -vuotiaana. Vaikka oireet alkaisivat lapsena, diagnoosi viivästyy usein, ja vähintään 25 prosenttia tapauksista diagnosoidaan vasta aikuisena.
Lapsilla krooniseen ja etenevään oirekuvaan liittyy kysyttäessä aiempi proteiinin välttäminen ruuassa, veren hyytymishäiriöt, lihashypotonia, kehityshäiriö, etenevä enkefalopatia ja kehitysvamma, ja liikkumisen ongelmat. Aivojen magneettikuvassa saatetaan todeta aivoinfarktin kaltaisia muutoksia.
Ajoittaiset veren ammoniakin korkeat pitoisuudet aiheuttavat akuutin taudinkuvan, johon voi liittyä oksentelua, ataksiaa (= liikkeiden koordinaation häiriö), uneliaisuutta/tajunnan tason laskua, sekavuutta ja tajuttomuus kuten muissakin ureasyklisairauksissa.
Joskus saattaa kehittyä akuutti, raju maksan vajaatoiminta, jonka vuoksi on tehty maksan siirto.
Aikuisilla akuutti veren ammoniakkipitoisuuden nousu aiheuttaa uneliaisuutta/tajunnan tason laskua tai tajuttomuuden ja vaikean maksan vajaatoiminnan löydöksiä sekä maksatulehduksen kaltaisia kohtauksia, joihin liittyy solutuho, maksanekroosi ja henkeä uhkaavia akuutteja maksan vajaatoiminnan jaksoja.
Diagnoosia varten on akuuttivaiheessa tutkittava plasman ammoniakki ja aminohapot (sekä ennen että 2 tuntia aterian jälkeen) sekä kertavirtsanäytteen aminohapot ja orotaatti. Ateria ei saa sisältää purkkiruokaa eikä kuumennettuja maitotuotteita (homositrulliini) eikä vesimelonia (sitrulliini). Geenianalyysi varmista diagnoosin.
Lue ureasyklitautien omahoito-ohjeet
Ammattilaisille akuuttihoito-ohjeet löytyvät TerveyskyläPROsta.
Glukoosi-infuusio 2 ml/kg/t aloitetaan heti. Natriumbentsoaattia ja natriumfenyylibutyraattia annetaan sitomaan ammoniakkia. Ureasyklin korvaushoitona annetaan arginiinia tai sitrulliinia.
Maksaongelmat hoituvat nopeasti akuuttihoidolla.
Pitkäaikaishoitoon kuuluu ruokavalion proteiinirajoituksen lisäksi korvaushoito aminohappovalmisteilla. Natriumbentsoaatti saattaa olla tarpeen kuten myös kreatiinin korvaushoito. Pitkäaikaishoito estää hyperammonemiat ja maksasairauden kehittymisen, mutta ilmeisesti ei spastisen parapareesin kehittymistä.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Esiintyvyys Suomessa ei ole tiedossa. Maailmassa on julkaistu yli 100 tapausta ja esiintyvyyden on arvioitu olevan 1-5 tapausta 10 000 henkilöä kohti.