Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Autosomissa peittyvästi periytyvässä ureasyklisairaudessa ornitiini-aminohapon siirto mitokondriokalvon läpi on heikentynyt kuljetusproteiinin (ORNT1) puutoksen vuoksi. Proteiinia koodaa SLC25A15-geeni.
Oireet voivat alkaa varhaislapsuudessa tai lapsuuden aikana, mutta joskus vasta aikuisena 18-35 -vuotiaana. Vaikka oireet alkaisivat lapsena, diagnoosi viivästyy usein, ja vähintään 25 prosenttia tapauksista diagnosoidaan vasta aikuisena.
Lapsilla krooniseen ja etenevään oirekuvaan liittyy kysyttäessä aiempi proteiinin välttäminen ruuassa, veren hyytymishäiriöt, lihasvelttous, kehityshäiriö, etenevä aivosairaus ja kehitysvamma, sekä liikkumisen ongelmat. Aivojen magneettikuvassa saatetaan todeta aivoinfarktin kaltaisia muutoksia.
Ajoittaiset veren ammoniakin korkeat pitoisuudet aiheuttavat akuutin taudinkuvan, johon voi liittyä oksentelua, ataksiaa (= liikkeiden koordinaation häiriö), uneliaisuutta/tajunnan tason laskua, sekavuutta ja tajuttomuutta korkean plasman ammoniakkipitoisuuden vuoksi.
Joskus saattaa kehittyä akuutti, raju maksan vajaatoiminta, joka voi mennä ohi ja toistua tai jonka vuoksi on tehty jopa maksan siirto.
Aikuisilla akuutti veren ammoniakkipitoisuuden nousu aiheuttaa uneliaisuutta/tajunnan tason laskua tai tajuttomuuden ja vaikean maksan vajaatoiminnan oireita ja löydöksiä sekä maksatulehduksen kaltaisia kohtauksia, joihin liittyy solutuho, maksanekroosi ja henkeä uhkaavia akuutteja maksan vajaatoiminnan jaksoja.
Diagnoosia varten on akuuttivaiheessa tutkittava plasman ammoniakki ja aminohapot (sekä ennen että 2 tuntia aterian jälkeen) sekä kertavirtsanäytteen aminohapot ja orotaatti. Ateria ei saa sisältää purkkiruokaa eikä kuumennettuja maitotuotteita (homositrulliini) eikä vesimelonia (sitrulliini). Geenianalyysi varmistaa diagnoosin.
Pitkäaikaishoitoon kuuluu ruokavalion proteiinirajoituksen lisäksi korvaushoito aminohappovalmisteilla. Ammoniakinsitojalääkkeet natriumbentsoaatti ja/tai natrium-/glyserolifenyylibutyraatti ovat tarpeen jo joskus mahdollitsesti kreatiinin korvaushoito. Pitkäaikaishoito estää hyperammonemiat ja maksasairauden kehittymisen, mutta ilmeisesti ei spastisen parapareesin kehittymistä.
Lue ureasyklitautien omahoito-ohjeet
Ammattilaisille akuuttihoito-ohjeet löytyvät TerveyskyläPROsta.
Glukoosi-infuusio 2 ml/kg/t aloitetaan heti. Natriumbentsoaattia ja natriumfenyylibutyraattia annetaan sitomaan ammoniakkia. Ureasyklin korvaushoitona annetaan arginiinia tai sitrulliinia.
Maksaongelmat hoituvat nopeasti akuuttihoidolla.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Esiintyvyys Suomessa ei ole tiedossa. Maailmassa on julkaistu ainakin 122 tapausta.
Oireet voivat alkaa varhaislapsuudessa tai lapsuuden aikana, mutta joskus vasta aikuisena 18-35 -vuotiaana. Vaikka oireet alkaisivat lapsena, diagnoosi viivästyy usein, ja vähintään 25 prosenttia tapauksista diagnosoidaan vasta aikuisena.
Lapsilla krooniseen ja etenevään oirekuvaan liittyy kysyttäessä aiempi proteiinin välttäminen ruuassa, veren hyytymishäiriöt, lihasvelttous, kehityshäiriö, etenevä aivosairaus ja kehitysvamma, sekä liikkumisen ongelmat. Aivojen magneettikuvassa saatetaan todeta aivoinfarktin kaltaisia muutoksia.
Ajoittaiset veren ammoniakin korkeat pitoisuudet aiheuttavat akuutin taudinkuvan, johon voi liittyä oksentelua, ataksiaa (= liikkeiden koordinaation häiriö), uneliaisuutta/tajunnan tason laskua, sekavuutta ja tajuttomuutta korkean plasman ammoniakkipitoisuuden vuoksi.
Joskus saattaa kehittyä akuutti, raju maksan vajaatoiminta, joka voi mennä ohi ja toistua tai jonka vuoksi on tehty jopa maksan siirto.
Aikuisilla akuutti veren ammoniakkipitoisuuden nousu aiheuttaa uneliaisuutta/tajunnan tason laskua tai tajuttomuuden ja vaikean maksan vajaatoiminnan oireita ja löydöksiä sekä maksatulehduksen kaltaisia kohtauksia, joihin liittyy solutuho, maksanekroosi ja henkeä uhkaavia akuutteja maksan vajaatoiminnan jaksoja.
Diagnoosia varten on akuuttivaiheessa tutkittava plasman ammoniakki ja aminohapot (sekä ennen että 2 tuntia aterian jälkeen) sekä kertavirtsanäytteen aminohapot ja orotaatti. Ateria ei saa sisältää purkkiruokaa eikä kuumennettuja maitotuotteita (homositrulliini) eikä vesimelonia (sitrulliini). Geenianalyysi varmistaa diagnoosin.
Pitkäaikaishoitoon kuuluu ruokavalion proteiinirajoituksen lisäksi korvaushoito aminohappovalmisteilla. Ammoniakinsitojalääkkeet natriumbentsoaatti ja/tai natrium-/glyserolifenyylibutyraatti ovat tarpeen jo joskus mahdollitsesti kreatiinin korvaushoito. Pitkäaikaishoito estää hyperammonemiat ja maksasairauden kehittymisen, mutta ilmeisesti ei spastisen parapareesin kehittymistä.
Lue ureasyklitautien omahoito-ohjeet
Ammattilaisille akuuttihoito-ohjeet löytyvät TerveyskyläPROsta.
Glukoosi-infuusio 2 ml/kg/t aloitetaan heti. Natriumbentsoaattia ja natriumfenyylibutyraattia annetaan sitomaan ammoniakkia. Ureasyklin korvaushoitona annetaan arginiinia tai sitrulliinia.
Maksaongelmat hoituvat nopeasti akuuttihoidolla.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Esiintyvyys Suomessa ei ole tiedossa. Maailmassa on julkaistu ainakin 122 tapausta.
Tarkistettu 15.6.2026
