Pasi Nevalainen, MD, docent, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Vid autosomalt recessivt nedärvd ureacykelsjukdom är transporten av aminosyran ornitin över mitokondriemembranet nedsatt på grund av brist på transportproteinet (ORNT1). Proteinet kodas av SLC25A15-genen.
Symtomen kan börja i tidig barndom eller under barndomen, men ibland först i vuxen ålder, 18–35 år. Även om symtomen börjar i barndomen fördröjs diagnosen ofta, och minst 25 procent av fallen diagnostiseras först i vuxen ålder.
Hos barn är den kroniska och progressiva symtombilden associerad med, om man frågar, tidigare undvikande av protein i kosten, blodkoagulationsrubbningar, muskelhypotoni, utvecklingsstörning, progressiv hjärnsjukdom och utvecklingshämning samt rörelseproblem. I MR-undersökning av hjärnan kan man ibland konstatera förändringar som liknar hjärninfarkt.
Periodiskt förhöjda ammoniaknivåer i blodet orsakar en akut sjukdomsbild, som kan innefatta kräkningar, ataxi (= störning i rörelsers koordination), dåsighet/nedsatt medvetandegrad, förvirring och medvetslöshet på grund av hög ammoniakkoncentration i plasma.
Ibland kan det utvecklas akut, kraftig leverinsufficiens, som kan gå över och återkomma, eller som till och med har lett till levertransplantation.
Hos vuxna orsakar akut förhöjd ammoniaknivå i blodet dåsighet/nedsatt medvetandegrad eller medvetslöshet samt symtom på svår leverinsufficiens och leverinflammationsliknande attacker, som innefattar celldöd, levernekros och livshotande akuta episoder av leverinsufficiens.
För diagnos ska man i det akuta skedet undersöka ammoniak och aminosyror i plasma (både före och 2 timmar efter måltid) samt aminosyror och orotat i engångsurinprov. Måltiden får inte innehålla burkmat eller uppvärmda mjölkprodukter (homocitrullin) eller vattenmelon (citrullin). Genanalys bekräftar diagnosen.
Långtidsbehandling innefattar, förutom proteinbegränsning i kosten, ersättningsbehandling med aminosyrapreparat. Ammoniakbindande läkemedel natriumbensoat och/eller natrium-/glycerolfenylbutyrat behövs, ibland eventuellt även kreatinersättningsbehandling. Långtidsbehandling förhindrar hyperammonemi och utveckling av leversjukdom, men tydligen inte utveckling av spastisk parapares.
Läs egenvårdsanvisningar för ureacykelsjukdomar
Akutvårdsanvisningar för yrkespersoner finns på HälsobynPRO.
Glukosinfusion 2 ml/kg/t påbörjas omedelbart. Natriumbensoat och natriumfenylbutyrat ges för att binda ammoniak. Som ersättningsbehandling för ureacykeln ges arginin eller citrullin.
Leverproblem behandlas snabbt med akutvård.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten i Finland är okänd. I världen har åtminstone 122 fall publicerats.
Symtomen kan börja i tidig barndom eller under barndomen, men ibland först i vuxen ålder, 18–35 år. Även om symtomen börjar i barndomen fördröjs diagnosen ofta, och minst 25 procent av fallen diagnostiseras först i vuxen ålder.
Hos barn är den kroniska och progressiva symtombilden associerad med, om man frågar, tidigare undvikande av protein i kosten, blodkoagulationsrubbningar, muskelhypotoni, utvecklingsstörning, progressiv hjärnsjukdom och utvecklingshämning samt rörelseproblem. I MR-undersökning av hjärnan kan man ibland konstatera förändringar som liknar hjärninfarkt.
Periodiskt förhöjda ammoniaknivåer i blodet orsakar en akut sjukdomsbild, som kan innefatta kräkningar, ataxi (= störning i rörelsers koordination), dåsighet/nedsatt medvetandegrad, förvirring och medvetslöshet på grund av hög ammoniakkoncentration i plasma.
Ibland kan det utvecklas akut, kraftig leverinsufficiens, som kan gå över och återkomma, eller som till och med har lett till levertransplantation.
Hos vuxna orsakar akut förhöjd ammoniaknivå i blodet dåsighet/nedsatt medvetandegrad eller medvetslöshet samt symtom på svår leverinsufficiens och leverinflammationsliknande attacker, som innefattar celldöd, levernekros och livshotande akuta episoder av leverinsufficiens.
För diagnos ska man i det akuta skedet undersöka ammoniak och aminosyror i plasma (både före och 2 timmar efter måltid) samt aminosyror och orotat i engångsurinprov. Måltiden får inte innehålla burkmat eller uppvärmda mjölkprodukter (homocitrullin) eller vattenmelon (citrullin). Genanalys bekräftar diagnosen.
Långtidsbehandling innefattar, förutom proteinbegränsning i kosten, ersättningsbehandling med aminosyrapreparat. Ammoniakbindande läkemedel natriumbensoat och/eller natrium-/glycerolfenylbutyrat behövs, ibland eventuellt även kreatinersättningsbehandling. Långtidsbehandling förhindrar hyperammonemi och utveckling av leversjukdom, men tydligen inte utveckling av spastisk parapares.
Läs egenvårdsanvisningar för ureacykelsjukdomar
Akutvårdsanvisningar för yrkespersoner finns på HälsobynPRO.
Glukosinfusion 2 ml/kg/t påbörjas omedelbart. Natriumbensoat och natriumfenylbutyrat ges för att binda ammoniak. Som ersättningsbehandling för ureacykeln ges arginin eller citrullin.
Leverproblem behandlas snabbt med akutvård.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten i Finland är okänd. I världen har åtminstone 122 fall publicerats.
Uppdaterad 15.6.2026
