Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Vid en autosomalt recessivt nedärvd sjukdom i ureacykeln är transporten av ornitinaminosyra genom mitokondrialmembranet nedsatt på grund av en brist på transportproteinet (ORNT1). Proteinet kodas av genen SLC25A15.
Symtomen kan börja i tidig barndom eller under barndomen, men ibland först i vuxen ålder i 18–35 års ålder. Även om symtomen börjar i barndomen är diagnosen ofta fördröjd, och i minst 25 procent av fallen ställs diagnosen inte förrän i vuxen ålder.
Hos barn är den kroniska och progressiva symtombilden förknippad med en historia av undvikande av protein i kosten, blodkoagulationsstörningar, muskelhypotoni, utvecklingsstörning, progressiv encefalopati och utvecklingsstörning samt problem med rörligheten. En magnetröntgen av hjärnan kan visa förändringar som liknar en hjärninfarkt.
Intermittent höga ammoniaknivåer i blodet orsakar en akut sjukdomsbild, som kan åtföljas av kräkningar, ataxi (= nedsatt koordination av rörelser), sömnighet / sänkt medvetandegrad, förvirring och medvetslöshet som vid andra sjukdomar i ureacykeln.
Ibland kan en akut, allvarlig leversvikt utvecklas som leder till att man utför en levertransplantation.
Hos vuxna orsakar en akut förhöjd ammoniaknivå i blodet sömnighet / sänkt medvetandegrad eller medvetslöshet och fynd av svår leversvikt och anfall som liknar leverinflammation som är förknippade med celldöd, levernekros och livshotande akuta episoder av leversvikt.
För att ställa diagnosen måste man i den akuta fasen undersöka plasmaammoniak och aminosyror (både före och två timmar efter en måltid) samt aminosyror och orotat i ett urinprov. Måltiden får inte innehålla konserver, uppvärmda mjölkprodukter (homocitrullin) eller vattenmelon (citrullin). En genetisk analys bekräftar diagnosen.
Läs anvisningarna för egenvård av ureacykelsjukdomar
För vårdpersonalen finns riktlinjer för akutvård i HälsobynPRO.
Glukosinfusion 2 ml/kg/t påbörjas omedelbart. Natriumbensoat och natriumfenylbutyrat ges för att binda ammoniak. Arginin eller citrullin ges som substitutionsbehandling för ureacykeln.
Leverproblemen behandlas snabbt med akutvård.
En långsiktig behandling innebär proteinrestriktion i kosten och substitutionsbehandling med aminosyratillskott. Natriumbensoat kan behövas, liksom kreatinsubstitutionsbehandling. En långtidsbehandling förhindrar utvecklingen av hyperammonemi och leversjukdom, men uppenbarligen inte utvecklingen av spastisk parapares.
Nedärvs autosomalt recessivt.
Förekomsten i Finland är inte känd. Fler än 100 fall har publicerats globalt och förekomsten uppskattas vara 1–5 fall per 10 000 personer.
