Tavallinen varhainen oire on polttava tai pistelevä puutumisen tunne raajoissa sekä ajoittaiset tuskallisen polttavat kipukohtaukset yleensä kuumeen yhteydessä tai ruumiillisen rasituksen jälkeen. Kipu voi lieventyä aikuisena. Hikoilun puuttuminen tai vähentyminen voi aiheuttaa sen, että potilas ei kestä kuumuutta tai liikunnan harjoittamista. Muita oireita ovat vatsavaivat, sarveiskalvomuutokset, tinnitus, kuulon aleneminen ja jatkuva väsymys. Oireet saattavat alkaa jo alle 10 vuoden iässä.
Myöhemmin 20–40 vuoden iässä ilmaantuvia oireita ovat sydänsairaudet, (hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt, rasitusrintakipu), aivoverenkierron häiriöt (halvaukset, TIA), hengenahdistus ja munuaistoimintojen asteittainen heikentyminen. Nämä elinmuutokset saattavat olla taudin late onset -muodossa ainoita löydöksiä.
Hoitona on puuttuvan entsyymin korvaushoito infuusiona kahden viikon välein. Entsyymin toimintaa korjaava lääke (kaitsijaproteiinihoito) on äskettäin saanut Euroopassa myyntiluvan.
Oireenmukainen hoito koostuu kipulääkkeistä, munuaisten ja sydämen suojauksesta, keinomunuaishoidosta ja munuaisten siirrosta sekä sydämen rytmihäiriöiden hoidosta. Ilman hoitoa elinvauriot etenevät iän myötä heikentäen elämänlaatua ja lyhentäen elinaikaennustetta miehillä 20 ja naisilla 10 vuotta muuhun väestöön verrattuna.
Tauti periytyy X-kromosomissa. Miehillä klassinen muoto (tyyppi 1) aiheuttaa oirekuvaus-kohdassa kuvatun taudinkuvan. Naisilla ilmiasu on vaihtelevampi riippuen X-kromosomin inaktivaatiosta vaihdellen klassisesta muodosta lieväoireiseen tautiin.
Late onset (tyyppi 2) -mutaatiot aiheuttavat elinvaurioihin (sydämen tai munuaisten vajaatoiminta tai aivotapahtuma) painottuvan tautimuodon 40–70 vuoden iässä. Lähes jokaisella suvulla on oma mutaationsa, tällä hetkellä erilaisia mutaatioita on todettu 900–1000.
Sairauden esiintyvyys Suomessa on arviolta noin 1:50 000. Vastasyntyneiden seulonnassa Taiwanissa ja Italiassa 1:1500–3100 (9/10 late onset- muotoa, 1/10 klassista).
Diagnosointi: Plasman ja leukosyyttien alfa-galaktosidaasi-A- entsyymin pitoisuus, geenitesti. Elinbiopsiat.
Hoitava yksikkö:
Asiantuntijat: Dosentti Ilkka Kantola ja fabryhoitajat Susanne Walls ja Miia Rainto. Fabry vastuulääkärit yliopistollisissa keskussairaaloissa ja keskussairaaloissa.
Menossa oleva tieteellinen tutkimus: Mutaatioiden A143T ja R227X ilmentymät Suomessa. Fabryn EKG-muutokset ja elämänlaadun muutokset.