Uppdaterad 28.6.2022 Ilkka Kantola, ÅUCS
Brist på lysosomal alfa-galaktosidas A-enzym eller dess funktionsnedsättning orsakar en lysosomal upplagringssjukdom.
Fabrys sjukdom
Ett vanligt tidigt symtom är en brännande eller stickande domningskänsla i benen samt periodiska smärtsamt brännande smärtanfall, ofta i samband med feber eller efter fysisk ansträngning. Smärtan kan lindras i vuxen ålder. Obefintlig eller minskad svettning kan orsaka att patienten inte tål värme eller motion. Andra symtom är magbesvär, förändringar i hornhinnan, tinnitus, nedsatt hörsel och ständig trötthet. Symtomen kan börja redan före 10 års ålder.
Senare, vid 20–40 års ålder är hjärtsjukdomar (hypertrofisk kardiomyopati, hjärtrytmrubbningar, kärlkramp), blodcirkulationsstörningar i hjärnan (förlamningar, TIA), andnöd och en gradvis försämring av njurfunktionen uppträdande symtom. Dessa organförändringar kan vara de enda fynden i sjukdomens late onset-form.
Behandlingen består av en substitutionsbehandling med det saknade enzymet som infusion varannan vecka. Ett läkemedel som reparerar enzymets funktion (behandling med chaperoner) har nyligen fått försäljningstillstånd i Europa.
Den symtomatiska behandlingen består av smärtlindrande läkemedel, skydd av njurar och hjärta, behandling med konstgjord njure och njurtransplantation samt behandling av hjärtats rytmrubbningar. Utan behandling fortsätter organskadorna och försämrar med tiden livskvaliteten och förkortar livstidsprognosen för män med 20 år och för kvinnor med 10 år jämfört med den övriga befolkningen.
Sjukdomen nedärvs i X-kromosomen. Hos män orsakar den klassiska formen (typ 1) den sjukdomsbild som beskrivs i avsnittet symtombeskrivning. Hos kvinnor är fenotypen mer omväxlande beroende på X-kromosomens inaktivering, varierande från den klassiska formen till sjukdom med lindrigare symtom.
Late onset (typ 2)-mutationer orsakar en sjukdom som ger organskador (hjärt- eller njurinsufficiens eller hjärnhändelse) vid 40–70 års ålder. Nästan varje släkt har sin egen mutation, för tillfället har man konstaterat 900–1 000 olika mutationer.
Sjukdomens förekomst i Finland är uppskattningsvis 1:50 000. Vid screening av nyfödda i Taiwan och Italien 1:1 500–3 100 (9/10 late onset-form, 1/10 klassiska).
Diagnostisering: Koncentration av alfa-galaktosidas-A-enzym i plasma och leukocyter, gentest. Organbiopsier.
Vårdenhet:
Experter: Docent Ilkka Kantola och fabry-skötarna Susanne Walls och Miia Rainto. Ansvariga läkare för Fabrys sjukdom vid universitetscentralsjukhus och centralsjukhus.
Pågående vetenskaplig forskning: Förekomster av mutationerna A143T och R227X i Finland. EKG-förändringar och ändringar i livskvalitet vid Fabrys sjukdom.
Symtombeskrivning
Ett vanligt tidigt symtom är en brännande eller stickande domningskänsla i benen samt periodiska smärtsamt brännande smärtanfall, ofta i samband med feber eller efter fysisk ansträngning. Smärtan kan lindras i vuxen ålder. Obefintlig eller minskad svettning kan orsaka att patienten inte tål värme eller motion. Andra symtom är magbesvär, förändringar i hornhinnan, tinnitus, nedsatt hörsel och ständig trötthet. Symtomen kan börja redan före 10 års ålder.
Senare, vid 20–40 års ålder är hjärtsjukdomar (hypertrofisk kardiomyopati, hjärtrytmrubbningar, kärlkramp), blodcirkulationsstörningar i hjärnan (förlamningar, TIA), andnöd och en gradvis försämring av njurfunktionen uppträdande symtom. Dessa organförändringar kan vara de enda fynden i sjukdomens late onset-form.
Behandling
Behandlingen består av en substitutionsbehandling med det saknade enzymet som infusion varannan vecka. Ett läkemedel som reparerar enzymets funktion (behandling med chaperoner) har nyligen fått försäljningstillstånd i Europa.
Den symtomatiska behandlingen består av smärtlindrande läkemedel, skydd av njurar och hjärta, behandling med konstgjord njure och njurtransplantation samt behandling av hjärtats rytmrubbningar. Utan behandling fortsätter organskadorna och försämrar med tiden livskvaliteten och förkortar livstidsprognosen för män med 20 år och för kvinnor med 10 år jämfört med den övriga befolkningen.
Ärftlighet och förekomst
Sjukdomen nedärvs i X-kromosomen. Hos män orsakar den klassiska formen (typ 1) den sjukdomsbild som beskrivs i avsnittet symtombeskrivning. Hos kvinnor är fenotypen mer omväxlande beroende på X-kromosomens inaktivering, varierande från den klassiska formen till sjukdom med lindrigare symtom.
Late onset (typ 2)-mutationer orsakar en sjukdom som ger organskador (hjärt- eller njurinsufficiens eller hjärnhändelse) vid 40–70 års ålder. Nästan varje släkt har sin egen mutation, för tillfället har man konstaterat 900–1 000 olika mutationer.
Sjukdomens förekomst i Finland är uppskattningsvis 1:50 000. Vid screening av nyfödda i Taiwan och Italien 1:1 500–3 100 (9/10 late onset-form, 1/10 klassiska).
Patientorganisation
Tilläggsuppgifter
Diagnostiska verktyg, vårdenhet, experter, vetenskaplig forskning
Diagnostisering: Koncentration av alfa-galaktosidas-A-enzym i plasma och leukocyter, gentest. Organbiopsier.
Vårdenhet:
Experter: Docent Ilkka Kantola och fabry-skötarna Susanne Walls och Miia Rainto. Ansvariga läkare för Fabrys sjukdom vid universitetscentralsjukhus och centralsjukhus.
Pågående vetenskaplig forskning: Förekomster av mutationerna A143T och R227X i Finland. EKG-förändringar och ändringar i livskvalitet vid Fabrys sjukdom.