Pasi Nevalainen, LT, dosentti, erikoislääkäri. TAYS Harvinaissairaudet
Pseudoxanthoma elasticumissa ABCC6-geenin homotsygootin mutaation seurauksena kehittyy plasman pyrofosfaatin osittainen puutos, koska maksassa ei siirry riittävästi adenosiinitrifosfaattia (ATP) soluista ulos pilkottavaksi pyrofosfaatiksi ja adenosiinimonofosfaatiksi (AMP). Pyrofosfaatin puutos aiheuttaa pehmytkudosten poikkeavan kalsifikaation.
Sairauden nimi tulee iholle niskan sivuille ja vartalon taivekohtiin kehittyvästä muutoksesta, jossa on kellertäviä papuloita (pseudoksantoomia = valerasvakertymiä) ja iho voi roikkua. Ihomuutos ei ole vaarallinen, vaan kosmeettinen haitta.
Verisuonissa kalsifikaatio kertyy valtimoiden keskikerrokseen. Yleisimmin kehittyy tukkiva alaraajojen valtimoiden ahtaumasairaus, jonka oireena voi olla katkokävely tai alaraajojen leposärky. Hyvin harvoin voi kehittyä myös sydän- tai aivoinfarkti. Kajoava valtimoahtauman hoito on haastavaa, koska hoidettu suoni saattaa tukkeutua poikkeuksellisen nopeasti uudelleen.
Tärkein elämän laatua haittaava ongelma on silmänpohjien kalkkeumamuutokset, jotka johtavat vanhuuden kosteaa silmänpohjarappeumaa muistuttavaan sairauteen, joka alkaa kuitenkin noin 20 vuotta ikärappeumaa aiemmin. Tyypillisiä muutoksia silmänpohjissa ovat angioidijuosteet, peau d'orange, perifeeriset komeetta- ja komeetanpyrstömuutokset, atrofia ja uudissuonimuutokset tai lasiaisverenvuodot. Yli 50-vuotiaista 37 prosentilla on näkövamma ja 15 prosenttia on sokeita. Päätä on tärkeä suojata iskuilta eikä kontaktilajiurheilua suositella.
Veren hyytymistä estävien lääkkeiden käytön suhteen tulee olla varovainen, koska ruuansulatuskanavan verenvuodot voivat kuulua taudinkuvaan.
Miehillä todetaan kivesten mikrokalsifikaatio, johon ei ole osoitettu liittyvän syöpäriskiä.
Naisilla raskaudet ovat sujuneet normaalisti, eikä seurannan lisäksi ole tarvinnut yleisistä ohjeista poikkeavia suosituksia tehdä.
Sairauden kalsifikaatiota pysäyttävää hoitoa ei ole.
Kostean ikärappeuman kaltaista silmänpohjasairautta on hoidettu verisuonikasvutekijän estäjillä.
Alaraajojen tukkeavaa valtimosairautta on paras hoitaa päivittäisellä kävelyllä, jotta kehittyisi uusia valtimoiden rinnakkaishaaroja, joiden kautta hapettunut veri pääsee tukkeutuneen päähaaran ohi.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Suomessa diagnosoituja tapauksia on yksi 260 000 henkilöä kohti. Maailmalla arvioitu esiintyvyys on välillä yksi tapaus 25 000 henkilöä kohti - yksi tapaus 100 000 henkilöä kohti.
Suomessa potilasjärjestöä ei ole, mutta suljettu Facebook-ryhmä on perustettu.
Eurooppalainen potilasjärjestö
Yhdysvaltalainen potilasjärjestö
Sairauden nimi tulee iholle niskan sivuille ja vartalon taivekohtiin kehittyvästä muutoksesta, jossa on kellertäviä papuloita (pseudoksantoomia = valerasvakertymiä) ja iho voi roikkua. Ihomuutos ei ole vaarallinen, vaan kosmeettinen haitta.
Verisuonissa kalsifikaatio kertyy valtimoiden keskikerrokseen. Yleisimmin kehittyy tukkiva alaraajojen valtimoiden ahtaumasairaus, jonka oireena voi olla katkokävely tai alaraajojen leposärky. Hyvin harvoin voi kehittyä myös sydän- tai aivoinfarkti. Kajoava valtimoahtauman hoito on haastavaa, koska hoidettu suoni saattaa tukkeutua poikkeuksellisen nopeasti uudelleen.
Tärkein elämän laatua haittaava ongelma on silmänpohjien kalkkeumamuutokset, jotka johtavat vanhuuden kosteaa silmänpohjarappeumaa muistuttavaan sairauteen, joka alkaa kuitenkin noin 20 vuotta ikärappeumaa aiemmin. Tyypillisiä muutoksia silmänpohjissa ovat angioidijuosteet, peau d'orange, perifeeriset komeetta- ja komeetanpyrstömuutokset, atrofia ja uudissuonimuutokset tai lasiaisverenvuodot. Yli 50-vuotiaista 37 prosentilla on näkövamma ja 15 prosenttia on sokeita. Päätä on tärkeä suojata iskuilta eikä kontaktilajiurheilua suositella.
Veren hyytymistä estävien lääkkeiden käytön suhteen tulee olla varovainen, koska ruuansulatuskanavan verenvuodot voivat kuulua taudinkuvaan.
Miehillä todetaan kivesten mikrokalsifikaatio, johon ei ole osoitettu liittyvän syöpäriskiä.
Naisilla raskaudet ovat sujuneet normaalisti, eikä seurannan lisäksi ole tarvinnut yleisistä ohjeista poikkeavia suosituksia tehdä.
Sairauden kalsifikaatiota pysäyttävää hoitoa ei ole.
Kostean ikärappeuman kaltaista silmänpohjasairautta on hoidettu verisuonikasvutekijän estäjillä.
Alaraajojen tukkeavaa valtimosairautta on paras hoitaa päivittäisellä kävelyllä, jotta kehittyisi uusia valtimoiden rinnakkaishaaroja, joiden kautta hapettunut veri pääsee tukkeutuneen päähaaran ohi.
Periytyy autosomissa väistyvästi.
Suomessa diagnosoituja tapauksia on yksi 260 000 henkilöä kohti. Maailmalla arvioitu esiintyvyys on välillä yksi tapaus 25 000 henkilöä kohti - yksi tapaus 100 000 henkilöä kohti.
Suomessa potilasjärjestöä ei ole, mutta suljettu Facebook-ryhmä on perustettu.
Eurooppalainen potilasjärjestö
Yhdysvaltalainen potilasjärjestö
Tarkistettu 17.6.2026
