Pasi Nevalainen, MD, specialistläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Vid pseudoxanthoma elasticum utvecklas en partiell brist på pyrofosfat i plasma till följd av en homozygot mutation i ABCC6-genen, eftersom det inte transporteras tillräckligt med adenosintrifosfat (ATP) ut ur levercellerna för att brytas ner till pyrofosfat och adenosinmonofosfat (AMP). Bristen på pyrofosfat orsakar avvikande förkalkning av mjukvävnader.
Sjukdomens namn kommer från en hudförändring som utvecklas på sidorna av nacken och i böjvecken på bålen, där det uppstår gulaktiga papler (pseudoxantom = falska fettinlagringar) och huden kan hänga. Hudförändringen är inte farlig, utan en kosmetisk olägenhet.
I blodkärlen ansamlas förkalkning i artärernas mellersta lager. Vanligast utvecklas förträngande artärsjukdom i nedre extremiteterna, vilket kan ge symtom som fönstertittarsjuka eller vilovärk i benen. Mycket sällan kan även hjärt- eller hjärninfarkt utvecklas. Invasiv behandling av artärförträngning är utmanande, eftersom det behandlade kärlet kan täppas till ovanligt snabbt igen.
Det viktigaste livskvalitetssänkande problemet är förkalkningsförändringar i ögonbottnarna, som leder till en sjukdom som liknar åldersrelaterad våt makuladegeneration, men som börjar cirka 20 år tidigare än vanlig makuladegeneration. Typiska förändringar i ögonbottnarna är angioida strimmor, peau d’orange, perifera komet- och kometsvansförändringar, atrofi samt kärlnybildning eller glaskroppsblödningar. Av personer över 50 år har 37 procent synnedsättning och 15 procent är blinda. Det är viktigt att skydda huvudet mot slag och kontaktsport rekommenderas inte.
Man bör vara försiktig med användning av blodförtunnande läkemedel, eftersom blödningar i mag-tarmkanalen kan ingå i sjukdomsbilden.
Hos män konstateras mikrokalk i testiklarna, vilket inte har visats öka cancerrisken.
Hos kvinnor har graviditeter förlöpt normalt och det har inte funnits behov av särskilda rekommendationer utöver sedvanlig uppföljning.
Det finns ingen behandling som stoppar den till sjukdomen hörande förkalkningen.
Den våta makuladegenerationliknande ögonsjukdomen har behandlats med hämmare av kärltillväxtfaktorer.
Förträngningar i benen artärer behandlas bäst med dagliga promenader, så att nya parallella artärgrenar utvecklas, genom vilka syrerikt blod kan passera förbi den tilltäppta huvudgrenen.
Nedärvs autosomalt recessivt.
I Finland har ett fall diagnostiserats per 260 000 personer. Den uppskattade förekomsten i världen är mellan ett fall per 25 000 personer och ett fall per 100 000 personer.
I Finland finns ingen patientförening, men en sluten Facebook-grupp har grundats.
Europeisk patientförening
Amerikansk patientförening
Uppdaterad 17.6.2026
