Perinteisesti tauti on jaettu lähinnä lapsilla esiintyvään ihoon rajoittuvaan tautimuotoon ja aikuisiällä alkavaan systeemiseen tautimuotoon, jossa mastsoluja kertyy myös muihin elimiin. Systeemisessä taudissa useimmilta potilailta löytyy pistemutaatio c-kit proto-onkogeenissä, jossa yksi aminohappo on vaihtunut toiseen aminohappoon. Tämä mutaatio johtaa mastsolujen liika-aktivoitumiseen.
Mastosytoosi on kulultaan krooninen, joskin lasten ihomuutokset yleensä paranevat aikuisikään mennessä. Oireiden kirjo ja voimakkuus vaihtelevat lievästä kosmeettisesta haitasta laaja-alaisiin iho-oireisiin. Potilailla voi esiintyä myös päänsärkyä ja vatsaoireita. Aikuisilla on kohonnut riski vakaviin allergisiin reaktioihin ja heillä saattaa esiintyä osteoporoosia jo nuorella iällä. Lapsista kohonnut riski anafylaksioihin on vain niillä, joilla on erittäin harvinainen diffuusi kutaaninen mastosytoosi, jossa koko iho on täynnä mastsoluja. Samoin riski on on kohonnut, mikäli lapsella on diagnosoitu systeeminen tauti tai hänellä on aikaisemmin ollut anafylaktinen reaktio.
WHO luokittelee mastosytoosin 7 alatyyppiin, joista harvinaisempia ja agressiivisempia hoitavat hematologit. Näissä vakavammissa tautimuodoissa ihomuutokset yleensä puuttuvat.
Katso Mistä mastosytoosi johtuu? -video. Videolla asiantuntijalääkäri kertoo taudista, sen eri tyypeistä ja diagnosoinnista.
Lapsipotilailla voi esiintyä kolmea erityyppistä iho-oiretta. Oireena voi olla yksittäinen (tai muutama) mastosytooma, joka on yleensä n. 1–3 cm:n kokoinen ihon tasossa oleva tai ihosta koholla oleva rusehtava ihomuutos. Toinen klassinen iho-oire on urtikaria pigmentosa, jossa iholla on useita noin 1 cm:n kokoisia rusehtavia ihomuutoksia. Kolmas oiretyyppi on diffuusi mastosytoosi, jossa koko iho on täynnä mastsoluja johtaen ihon paksuuntumiseen. Tämä tautimuoto on erittäin harvinainen.
Lapsilla ihomuutokset yleensä paranevat aikuisikään mennessä. Aikuisiässä alkavassa taudissa esiintyy vain urtikaria pigmentoosaa, jossa iholla on keskivartalolle painottuen satoja tai yleensä tuhansia pieniä noin 5 mm kokoisia punarusehtavia läiskiä. Aikuisiässä alkaneet ihomuutokset eivät parane. Iho kutisee usein. Potilailla voi esiintyä myös ihon punoituslehahduksia ja nokkospaukamointia.
Katso Mastosytoosi oireet -video. Videolla asiantuntijalääkäri kertoo eri mastosytoosien muotojen oireista.
Katso Mastosytoosin diagnostiikka ja hoito -video. Videolla asiantuntijalääkäri kertoo mastosytoosin diagnostiikasta ja hoidosta.
Mastosytoosista on kuvattu erittäin harvinaisena myös perinnöllisiä tautimuotoja, mutta yleensä mastosytoosi ei periydy.
Sairautta esiintyy 15 ihmisellä 100 000 ihmistä kohden.