16.8.2022
Vid mastocytos har antalet mastceller i kroppen ökat betydligt. Beroende på sjukdomstyp ansamlas de antingen endast i huden, endast i de inre organen eller i huden och de inre organen.
Mastocytos
Traditionellt är sjukdomen indelad i en sjukdomsform som är begränsad till huden och närmast förekommer hos barn, och en systemisk sjukdomsform som förekommer hos vuxna, och där mastceller ansamlas även i andra organ.
Mastceller är celler i försvarssystemet som innehåller rikligt med histamin och andra neurotransmittorer som är kända från allergiska reaktioner. I systemiska sjukdomar har de flesta patienter en punktmutation i c-kit proto-onkogenen, där en aminosyra har bytts ut mot en annan aminosyra. Denna mutation leder till en överaktivering av mastcellerna.
Sjukdomen är kronisk, även om hudförändringarna hos barn i allmänhet förbättras före vuxen ålder. Symtomspektrum och styrka varierar från lindriga kosmetiska besvär till omfattande hudsymtom. Patienterna kan även ha klåda, hudrodnad, huvudvärk och magbesvär, såsom buksmärta, diarré, illamående och kräkningar.
Vuxna har även en förhöjd risk att få allvarliga allergiska reaktioner och de kan få osteoporos redan i unga år. För barn gäller en ökad risk för anafylaxi endast dem som har en mycket sällsynt diffus kutan mastocytos, där hela huden är full med mastceller. Likaså är risken förhöjd om barnet har diagnostiserats med en systemisk sjukdom eller tidigare har haft en anafylaktisk reaktion.
WHO klassificerar mastocytos i sju undergrupper, varav de mest sällsynta och aggressiva behandlas av hematologer. I dessa allvarligaste sjukdomsformer saknas i allmänhet hudförändringar.
Barnpatienter kan ha tre olika typer av hudsymtom. En av dessa är enstaka (eller några) mastocytom, som i allmänhet är en ca 1–3 cm stor brunaktig hudförändring på hudnivå eller upphöjd från huden. Det andra klassiska hudsymtomet är urtikaria pigmentosa, där det finns flera ca 0,5–1 cm stora rödbruna hudförändringar. Det tredje är diffus mastocytos, där hela huden är full med mastceller och leder till förtjockning av huden. Denna sjukdomsform är mycket sällsynt. Hos barn förbättras hudförändringarna i allmänhet före vuxen ålder.
I en sjukdom som börjar i vuxen ålder förekommer endast urtikaria pigmentosa, där huden har hundratals eller oftast tusentals små, ca 5 mm stora rödbruna fläckar, koncentrerade till bålen. Hudförändringarna som börjar i vuxen ålder blir inte bättre. Huden kliar ofta. Patienterna kan också få andra symtom, såsom rodnad på huden och nässelutslag.
Se videon om symtom på mastocytos. I videon berättar en specialläkare om symtomen på olika former av mastocytos.
Se videon om diagnostik och behandling av mastocytos. I videon berättar en specialläkare om diagnostiken och behandlingen av mastocytos.
Det finns beskrivningar av mycket sällsynta ärftliga sjukdomsformer av mastocytos, men i allmänhet är mastocytos inte ärftligt.
Sjukdomen drabbar 15 av 100 000 personer.
Olika sjukdomsformer
Traditionellt är sjukdomen indelad i en sjukdomsform som är begränsad till huden och närmast förekommer hos barn, och en systemisk sjukdomsform som förekommer hos vuxna, och där mastceller ansamlas även i andra organ.
Mastceller är celler i försvarssystemet som innehåller rikligt med histamin och andra neurotransmittorer som är kända från allergiska reaktioner. I systemiska sjukdomar har de flesta patienter en punktmutation i c-kit proto-onkogenen, där en aminosyra har bytts ut mot en annan aminosyra. Denna mutation leder till en överaktivering av mastcellerna.
Sjukdomen är kronisk, även om hudförändringarna hos barn i allmänhet förbättras före vuxen ålder. Symtomspektrum och styrka varierar från lindriga kosmetiska besvär till omfattande hudsymtom. Patienterna kan även ha klåda, hudrodnad, huvudvärk och magbesvär, såsom buksmärta, diarré, illamående och kräkningar.
Vuxna har även en förhöjd risk att få allvarliga allergiska reaktioner och de kan få osteoporos redan i unga år. För barn gäller en ökad risk för anafylaxi endast dem som har en mycket sällsynt diffus kutan mastocytos, där hela huden är full med mastceller. Likaså är risken förhöjd om barnet har diagnostiserats med en systemisk sjukdom eller tidigare har haft en anafylaktisk reaktion.
WHO klassificerar mastocytos i sju undergrupper, varav de mest sällsynta och aggressiva behandlas av hematologer. I dessa allvarligaste sjukdomsformer saknas i allmänhet hudförändringar.
Symtombeskrivning
Barnpatienter kan ha tre olika typer av hudsymtom. En av dessa är enstaka (eller några) mastocytom, som i allmänhet är en ca 1–3 cm stor brunaktig hudförändring på hudnivå eller upphöjd från huden. Det andra klassiska hudsymtomet är urtikaria pigmentosa, där det finns flera ca 0,5–1 cm stora rödbruna hudförändringar. Det tredje är diffus mastocytos, där hela huden är full med mastceller och leder till förtjockning av huden. Denna sjukdomsform är mycket sällsynt. Hos barn förbättras hudförändringarna i allmänhet före vuxen ålder.
I en sjukdom som börjar i vuxen ålder förekommer endast urtikaria pigmentosa, där huden har hundratals eller oftast tusentals små, ca 5 mm stora rödbruna fläckar, koncentrerade till bålen. Hudförändringarna som börjar i vuxen ålder blir inte bättre. Huden kliar ofta. Patienterna kan också få andra symtom, såsom rodnad på huden och nässelutslag.
Se videon om symtom på mastocytos. I videon berättar en specialläkare om symtomen på olika former av mastocytos.
Diagnostik och behandling
Se videon om diagnostik och behandling av mastocytos. I videon berättar en specialläkare om diagnostiken och behandlingen av mastocytos.
Ärftlighet och förekomst
Det finns beskrivningar av mycket sällsynta ärftliga sjukdomsformer av mastocytos, men i allmänhet är mastocytos inte ärftligt.
Sjukdomen drabbar 15 av 100 000 personer.