Harvinaisten ihosairauksien keskeiset tutkimusmenetelmiä ovat:
ihon tarkastelu silmin
biopsia eli koepalan otto paikallispuudutuksessa. Koepalasta voidaan tarpeen mukaan tehdä monenlaisia tutkimuksia.
verinäytteestä tehtävät geenitutkimukset.
Yleisimmät hoitokeinot ovat erilaiset voiteet ja kääreet. Nykyisin joihinkin harvinaisiin ihosairauksiin, kuten iktyoosiin, on myös suunkautta otettavia lääkkeitä. Valitettavasti kuitenkaan moniin harvinaisiin ihosairauksiin ei edelleen ole saatavilla täsmähoitoa. Geenihoitojen kehittymisen toivotaan tuovan tulevaisuudessa useampiin sairauksiin hoitokeinoja.