"Turnerin oireyhtymään voi liittyä hahmottamisen ongelmaa, sydänongelmia, tai kuulo-ongelmia. Minulla on todettu jo ala-asteikäisenä kilpirauhasen vajaatoiminta, ja siihen minulla on tyroksiinilääkitys. Lisäksi minulla on hormonikorvaushoito jatkuvana. Autoimmuunisairaudet ovat Turnereilla ylipäänsä yleisiä.

Lääkäri huomasi turvotuksen raajoissa

Turnerin oireyhtymä ei ole perinnöllinen. Suomessa syntyy kymmenestä viiteentoista Turner-tyttöä vuodessa, eli tämä on vain tyttöjen sairaus. Sain diagnoosin muutaman kuukauden iässä, kun lääkäri huomasi turvotusta raajoissa. Ennen diagnoosia jouduin muutaman päivän ikäisenä tehohoitoon, kun minulle annettu veri olikin väärää veriryhmää. Turner-tytön syntymässä on usein jotain pientä ongelmaa: syntyy ennenaikaisesti, äidillä on ehkä raskausmyrkytys, tai vauva voi olla pienikokoinen.

Naistenklinikalla suurin osa hoidosta

Perusterveydenhuollossa ei Turnerin oireyhtymään ole kohdallani puututtu, vaan siihen liittyvät asiat hoidetaan erikoissairaanhoidossa. Suurin osa hoidosta tapahtuu tällä hetkellä Helsingissä naistenklinikalla. Naistenklinikalta lähetetään tarvittaessa kardiologin vastaanotolle, kuulokontrolliin, tai mihin sitten tarvitseekaan. Se toimii mielestäni hyvin.

Minut on diagnosoitu Tampereella, ja siellä lastenpoliklinikalla hoito on toiminut myös oikein hyvin. On tehty koulukypsyysarviot ja muut. Ei tullut mitään erityisiä ongelmia hoitopolulla, kun siirryin muutama vuosi sitten asumaan pääkaupunkiseudulle.

Aina ei tiedä, mikä johtuu tästä sairaudesta

Pysähdyn välillä miettimään, että mikä on sairaudesta johtuvaa ja mikä ei. On vaikea erottaa sitä, mikä johtuu diagnoosista. Tiedot hoidostani on kahdessa paikassa: toiset naistenklinikalla ja toiset työterveyshuollossa. Flunssat ja muut yleiset taudit voi aivan hyvin hoitaa perusterveydenhuollossa. Turnerin takia käyn kerran vuodessa kontrollissa naistenklinikalla. Kaksikymmentä minuuttia on aika lyhyt aika asioiden läpi käymiseen lääkärin kanssa. Yhdistykseltä saan vertaistukea.

Sopeutumisvalmennuskursseja ja kalliita kasvuhormonipistoksia

Kela on tukenut Turnerin oireyhtymää sairastavien sopeutumisvalmennuskursseja. Kasvuhormonihoitoja Kela korvaa, ja se onkin kallista lääkehoitoa. Olen saanut kasvuhormonihoitoa kymmenen vuotta. Aina kasvuhormonihoitopäätös ei ole yksinkertainen. Kasvuhormonin määrää seurataan yön yli sairaalassa, ja jos todetaan kasvuhormonipuutos, vasta sitten on mahdollista saada lääkekorvattavuuspäätös Kelalta. Ensin käydään useissa kontrolleissa ja sitten vielä yö sairaalassa.

Varmaan siinä vaiheessa diagnoosi on vaikuttanut perheeseen, kun vanhemmat ovat miettineet seuraavan lapsen syntymää. Kasvuhormonihoito oli lapsena rankkaa, kun pistoksia annettiin lapsena joka ikinen ilta. Siitä ei en toki muista itse mitään.

Yhtenäiset hoitokäytännöt koko Suomeen

Olisi hienoa, että olisi oma nimetty omalääkäri, ettei lääkäri vaihtuisi aina kun käy kontrollikäynnillä. Turnerit ratkaisevat asian usein niin, että käyvät yksityisellä gynekologilla vuotuisen käyntinsä. Yhdistys toivoisi yhtenäisiä hoitokäytäntöjä joka puolelle Suomea, esimerkiksi kasvuhormonikorvattavuuslausunnoissa.

Läheisiltä myötäelämistä

Jos perheeseen tulee harvinainen diagnoosi, niin läheisiltä vaaditaan myötäelämistä. Moniin sairauksiin kuitenkin löytyy hoitoa ja pystyy elämään täysipainoista elämää. Elämästä ei selviä ilman kolhuja."

Tämä kokemuskertomus kuuluu "Harvinaisia kertomuksia" -sarjaan, joka on tuotettu hyvässä yhteistyössä Harso ry:n kanssa.